التقزم
ما هو الودانة؟
الودانة هو اضطراب في نمو العظام يسبب التقزم غير المتناسب. يُعرَّف التقزم بأنه حالة قصر القامة كشخص بالغ. يعاني الأشخاص المصابون بالودانة من قصر القامة مع حجم جذع طبيعي وأطراف قصيرة. إنه النوع الأكثر شيوعًا من التقزم غير المتناسب.
يحدث الاضطراب في حوالي 1 من كل 25000 مولود حي ، وفقًا للمركز الطبي بجامعة كولومبيا (CUMC). إنه شائع بشكل متساوٍ بين الذكور والإناث.
ما الذي يسبب الودانة؟
أثناء النمو المبكر للجنين ، يتكون جزء كبير من الهيكل العظمي من الغضروف. عادة ، يتحول معظم الغضاريف في النهاية إلى عظم. ومع ذلك ، إذا كنت تعاني من الودانة ، فإن الكثير من الغضروف لا يتحول إلى عظم. يحدث هذا بسبب طفرات في جين FGFR3.
يوجه الجين FGFR3 جسمك لصنع بروتين ضروري لنمو العظام والحفاظ عليها. تؤدي الطفرات في جين FGFR3 إلى فرط نشاط البروتين. هذا يتعارض مع التطور الطبيعي للهيكل العظمي.
هل الودانة موروثة؟
في أكثر من 80 بالمائة من الحالات ، لا يتم توريث الودانة ، وفقًا للمعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI). تحدث هذه الحالات بسبب طفرات عفوية في جين FGFR3.
حوالي 20 في المائة من الحالات موروثة. الطفرة تتبع نمط وراثي جسمي سائد. هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى نقل جين FGFR3 المعيب للطفل ليكون مصابًا بالودانة.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذه الحالة ، فإن لدى الطفل فرصة بنسبة 50 بالمائة في الحصول عليها.
إذا كان كلا الوالدين مصابًا بهذه الحالة ، فإن الطفل لديه:
- فرصة بنسبة 25 في المئة للقامة الطبيعية
- فرصة بنسبة 50٪ لوجود جين معيب يسبب الودانة
- فرصة بنسبة 25 في المائة لوراثة جينين معيبين ، مما قد يؤدي إلى شكل مميت من الودانة يسمى الودانة متماثلة اللواقح
عادة ما يولد الأطفال المولودين بالودانة الغضروفية متماثلة اللواقح أو يموتون في غضون بضعة أشهر من ولادتهم.
إذا كان هناك تاريخ من الإصابة بالودانة في عائلتك ، فقد ترغب في التفكير في إجراء اختبار جيني قبل الحمل حتى تفهم تمامًا المخاطر الصحية لطفلك في المستقبل.
ما هي أعراض الودانة؟
يتمتع الأشخاص المصابون بالودانة عمومًا بمستويات ذكاء طبيعية. أعراضهم جسدية وليست عقلية.
عند الولادة ، من المحتمل أن يعاني الطفل المصاب بهذه الحالة من:
- قامة قصيرة أقل بكثير من المتوسط بالنسبة للعمر والجنس
- قصر الذراعين والساقين ، وخاصة الذراعين والفخذين ، مقارنة بارتفاع الجسم
- أصابع قصيرة قد يشير فيها البنصر والأصابع الوسطى أيضًا بعيدًا عن بعضهما البعض
- رأس كبير بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم
- جبهته كبيرة وبارزة بشكل غير طبيعي
- منطقة متخلفة من الوجه بين الجبهة والفك العلوي
تشمل المشاكل الصحية التي قد يعاني منها الرضيع ما يلي:
- انخفاض توتر العضلات ، مما قد يؤدي إلى تأخير في المشي والمهارات الحركية الأخرى
- انقطاع النفس ، والذي يتضمن فترات وجيزة من تباطؤ التنفس أو توقف التنفس
- استسقاء الرأس ، أو "الماء على الدماغ"
- تضيق القناة الشوكية ، وهو تضيق القناة الشوكية الذي يمكن أن يضغط على الحبل الشوكي
قد يقوم الأطفال والبالغون المصابون بالودانة بما يلي:
- يجدون صعوبة في ثني مرفقيهم
- كن بدينًا
- تعاني من التهابات الأذن المتكررة بسبب ضيق الممرات في الأذنين
- تطوير تقوس الساقين
- تطور انحناء غير طبيعي في العمود الفقري يسمى حداب أو قعس
- الإصابة بضيق في العمود الفقري جديد أو أكثر شدة
كم سوف ينمو طفلي؟
يبلغ متوسط الطول للبالغين المصابين بالودانة 4 أقدام و 4 بوصات للذكور و 4 أقدام و 1 بوصة للإناث ، وفقًا لمستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP). من النادر أن يصل ارتفاع الشخص البالغ المصاب بالودانة إلى 5 أقدام.
كيف يتم تشخيص الودانة؟
قد يشخص طبيبك إصابة طفلك بالودانة أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك.
التشخيص أثناء الحمل
يمكن اكتشاف بعض خصائص الودانة خلال الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه استسقاء الرأس ، أو رأس كبير بشكل غير طبيعي. إذا اشتبه طبيبك في الإصابة بالودانة ، فقد يتم طلب الاختبارات الجينية. تبحث هذه الاختبارات عن جين FGFR3 المعيب في عينة من السائل الأمنيوسي ، وهو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم.
التشخيص بعد ولادة طفلك
يمكن لطبيبك تشخيص طفلك من خلال النظر إلى ملامحه. قد يطلب الطبيب أيضًا أشعة سينية لقياس طول عظام طفلك. هذا يمكن أن يساعد في تأكيد التشخيص. يمكن أيضًا طلب اختبارات الدم للبحث عن جين FGFR3 المعيب.
كيف يتم علاج الودانة؟
لا يوجد علاج أو علاج محدد للودانة. إذا ظهرت أي مضاعفات ، فسيقوم طبيبك بمعالجة هذه المشكلات. على سبيل المثال ، يتم إعطاء المضادات الحيوية لعدوى الأذن ويمكن إجراء الجراحة في الحالات الشديدة من تضيق العمود الفقري.
يستخدم بعض الأطباء هرمونات النمو لزيادة معدل نمو عظام الطفل. ومع ذلك ، لم يتم تحديد آثارها طويلة المدى على الطول ويُعتقد أنها متواضعة في أحسن الأحوال.
التوقعات طويلة المدى
وفقًا لـ NHGRI ، فإن معظم الأشخاص المصابين بالودانة لديهم حياة طبيعية. ومع ذلك ، هناك زيادة طفيفة في خطر الوفاة خلال العام الأول من العمر. قد يكون هناك أيضًا خطر متزايد للإصابة بأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.
إذا كنت مصابًا بالودانة ، فقد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية ، مثل تجنب الرياضات المؤثرة التي يمكن أن تلحق الضرر بالعمود الفقري. ومع ذلك ، لا يزال بإمكانك أن تعيش حياة كاملة.