ما هي متلازمة نقص الدوبامين؟
هل هذا شائع؟
متلازمة نقص الدوبامين هي حالة وراثية نادرة لديها 20 حالة مؤكدة فقط. وهي تُعرف أيضًا باسم متلازمة نقص ناقل الدوبامين وشلل الرعاش الطفلي وخلل التوتر العضلي.
تؤثر هذه الحالة على قدرة الطفل على تحريك جسمه وعضلاته. على الرغم من أن الأعراض تظهر عادة أثناء الطفولة ، إلا أنها قد لا تظهر إلا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة.
تتشابه الأعراض مع أعراض اضطرابات الحركة الأخرى ، مثل مرض باركنسون عند اليافعين. لهذا السبب ، غالبًا ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ. يعتقد بعض الباحثين أيضًا أنه أكثر شيوعًا مما كان يعتقد سابقًا.
هذه الحالة تقدمية ، مما يعني أنها تزداد سوءًا بمرور الوقت. لا يوجد علاج لذلك يركز العلاج على التحكم في الأعراض.
استمر في القراءه لتتعلم المزيد.
ما هي الاعراض؟
عادة ما تكون الأعراض هي نفسها بغض النظر عن العمر الذي تظهر فيه. قد تشمل هذه:
- تشنجات العضلات
- تشنجات عضلية
- الارتعاش
- تتحرك العضلات ببطء شديد (بطء الحركة)
- تصلب العضلات (صلابة).
- إمساك
- صعوبة في الأكل والبلع
- صعوبة الكلام وتكوين الكلمات
- مشاكل في حمل الجسم في وضع رأسي
- صعوبات في التوازن عند الوقوف والمشي
- حركات العين التي لا يمكن السيطرة عليها
قد تشمل الأعراض الأخرى:
- مرض الجزر المعدي المريئي (جيرد)
- نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي
- صعوبة النوم
ما الذي يسبب هذه الحالة؟
وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، فإن هذا الاضطراب الوراثي ناتج عن طفرات فيSLC6A3 الجين. يشارك هذا الجين في تكوين بروتين ناقل الدوبامين. يتحكم هذا البروتين في كمية الدوبامين التي يتم نقلها من الدماغ إلى خلايا مختلفة.
يشارك الدوبامين في كل شيء من الإدراك والمزاج ، إلى القدرة على تنظيم حركات الجسم. إذا كانت كمية الدوبامين في الخلايا منخفضة جدًا ، فقد تؤثر على التحكم في العضلات.
من في خطر؟
متلازمة نقص الدوبامين هي اضطراب وراثي ، مما يعني أن الشخص يولد معها. عامل الخطر الرئيسي هو التركيب الجيني لوالدي الطفل. إذا كان لدى كلا الوالدين نسخة واحدة من الطفرةSLC6A3 الجين ، سيتلقى طفلهم نسختين من الجين المعدل ويرث المرض.
كيف يتم تشخيصه؟
في كثير من الأحيان ، يمكن لطبيب طفلك إجراء تشخيص بعد ملاحظة أي تحديات قد يواجهها في التوازن أو الحركة. سيؤكد الطبيب التشخيص عن طريق أخذ عينة دم لفحص العلامات الجينية للحالة.
قد يأخذون أيضًا عينة من السائل النخاعي للبحث عن الأحماض المتعلقة بالدوبامين. يُعرف هذا بملف تعريف الناقل العصبي.
كيف يتم علاجها؟
لا توجد خطة علاج موحدة لهذه الحالة. غالبًا ما تكون التجربة والخطأ ضرورية لتحديد الأدوية التي يمكن استخدامها لإدارة الأعراض.
حقق الباحثون نجاحًا أكبر في إدارة اضطرابات الحركة الأخرى المتعلقة بإنتاج الدوبامين. على سبيل المثال ، تم استخدام ليفودوبا بنجاح للتخفيف من أعراض مرض باركنسون.
تم استخدام Ropinirole و pramipexole ، وهما من مضادات الدوبامين ، لعلاج مرض باركنسون عند البالغين. طبق الباحثون هذا الدواء على متلازمة نقص الدوبامين مع بعض النجاح. ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الآثار الجانبية قصيرة وطويلة الأجل المحتملة.
تتشابه الاستراتيجيات الأخرى لعلاج الأعراض والتحكم فيها مع تلك الخاصة باضطرابات الحركة الأخرى. يشمل ذلك الأدوية وتغيير نمط الحياة لعلاج:
- تصلب العضلات
- التهابات الرئة
- مشاكل في التنفس
- ارتجاع المريء
- إمساك
كيف تؤثر على متوسط العمر المتوقع؟
قد يكون عمر الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة نقص ناقل الدوبامين أقصر. هذا لأنهم أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الرئة التي تهدد الحياة وأمراض الجهاز التنفسي الأخرى.
في بعض الحالات ، تكون نظرة الطفل أكثر ملاءمة إذا لم تظهر أعراضه أثناء الطفولة.