متلازمة داون: حقائق وإحصاءات وأنت

مهتم بمعرفة المزيد؟ قمنا بتجميع بعض الحقائق والإحصائيات حول متلازمة داون أدناه.

التركيبة السكانية

يُقدر أن واحدًا من بين كل 700 طفل يولدون في الولايات المتحدة مصاب بهذه الحالة.

تشير تقديرات منظمة الصحة العالمية إلى أن معدل الإصابة بمتلازمة داون يتراوح بين 1 من 1000 إلى 1 من كل 1100 مولود حي في جميع أنحاء العالم.

متلازمة داون هي اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة

على الرغم من أن متلازمة داون هي أكثر اضطرابات الكروموسومات الجينية شيوعًا ، فإن الطريقة التي تظهر بها الحالة في كل شخص تختلف.

يعاني بعض الأشخاص من مشاكل عقلية ونمائية خفيفة إلى متوسطة ، بينما قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات أكثر خطورة.

وينطبق الشيء نفسه على الصحة ، حيث قد يكون بعض المصابين بمتلازمة داون أصحاء ، بينما قد يعاني البعض الآخر من مجموعة متنوعة من المضاعفات الصحية ، مثل عيوب القلب.

توجد ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة داون

بينما يمكن اعتبار الحالة متلازمة فردية ، إلا أنه يوجد في الواقع ثلاثة أنواع مختلفة.

التثلث الصبغي 21 ، أو عدم الانفصال ، هو الأكثر شيوعًا. انها تمثل 95 في المئة من جميع الحالات.

يتم استدعاء النوعين الآخرينالنقل والفسيفساء . بغض النظر عن النوع الذي يعاني منه الشخص ، فإن كل شخص مصاب بمتلازمة داون لديه زوج إضافي من الكروموسوم 21.

يمكن أن يعاني الأطفال من كل عرق من متلازمة داون

لا تحدث متلازمة داون في عرق أكثر من سلالة أخرى.

ومع ذلك ، في الولايات المتحدة ، فإن الأطفال السود أو الأمريكيين من أصل أفريقي المصابين بمتلازمة داون لديهم فرصة أقل للبقاء على قيد الحياة بعد السنة الأولى من حياتهم مقارنة بالرضع البيض المصابين بهذه الحالة ، وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض. الأسباب غير واضحة.

الأسباب

تحتوي نواة الخلية النموذجية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو 46 كروموسومًا إجماليًا. كل من هذه الكروموسومات تحدد شيئًا عنك ، من لون شعرك إلى جنسك.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية أو نسخة جزئية من الكروموسوم 21.

عمر الأم هو عامل الخطر الوحيد المؤكد لمتلازمة داون

ثمانون في المائة من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون الفسيفسائية يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا. النساء الأصغر سنًا ينجبن أطفالًا بشكل متكرر ، وبالتالي فإن عدد الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أعلى في تلك المجموعة.

ومع ذلك ، فإن الأمهات اللائي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا أكثر عرضة لإنجاب طفل متأثر بهذه الحالة.

وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية ، فإن امرأة تبلغ من العمر 35 عامًا لديها فرصة واحدة تقريبًا من كل 350 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. تزداد هذه الفرصة تدريجيًا إلى 1 من كل 100 في سن 40 وتقريبًا 1 من كل 30 بحلول سن 45.

متلازمة داون هي حالة وراثية ، لكنها ليست وراثية

لا يتم توريث التثلث الصبغي 21 أو الفسيفساء من أحد الوالدين. هذه الحالات من متلازمة داون هي نتيجة لحدث انقسام الخلايا العشوائية أثناء نمو الطفل.

لكن ثلث حالات الانتقال وراثي ، وهو ما يمثل حوالي 1 في المائة من جميع حالات متلازمة داون. وهذا يعني أن المادة الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى متلازمة داون تنتقل من الأب إلى الطفل.

يمكن أن يكون كلا الوالدين حاملين لانتقال جينات متلازمة داون دون إظهار أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون.

تزداد احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون لدى النساء اللاتي أنجبن طفلًا مصابًا بمتلازمة داون

إذا كان لدى امرأة طفل واحد مصاب بهذه الحالة ، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بالمتلازمة يبلغ حوالي 1 من كل 100 حتى سن 40.

يبلغ خطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بنوع الانتقال لمتلازمة داون حوالي 10 إلى 15 بالمائة إذا كانت الأم تحمل الجينات. ومع ذلك ، إذا كان الأب هو الناقل ، فإن الخطر يبلغ حوالي 3 في المائة.

التعايش مع متلازمة داون

وُجد أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والذين يعانون أيضًا من عيب خلقي في القلب يكونون أكثر عرضة للوفاة بخمس مرات في السنة الأولى من العمر مقارنة بالأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الذين لا يعانون من عيب في القلب.

وبالمثل ، فإن عيب القلب الخلقي هو أحد أهم العوامل التي تنبئ بالوفاة قبل سن العشرين. ومع ذلك ، فإن التطورات الجديدة في جراحة القلب تساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة على العيش لفترة أطول.

بالمقارنة مع الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالمضاعفات التي تشمل ضعف السمع - وقد يتأثر ما يصل إلى 75 بالمائة - وأمراض العيون ، مثل إعتام عدسة العين - بنسبة تصل إلى 60 بالمائة.

تختلف أعراض متلازمة داون لدى كل شخص

تتسبب متلازمة داون في العديد من الخصائص المميزة ، مثل:

• مكانة صغيرة
• عيون مائلة صعودا
• جسر الأنف بالارض
• رقبة قصيرة

ومع ذلك ، سيكون لكل شخص درجات مختلفة من الخصائص ، وقد لا تظهر بعض الميزات على الإطلاق.

يمكن للأشخاص ذوي متلازمة داون العمل ولكن غالبًا ما يكون لديهم وظائف لا تستغل مهاراتهم بشكل كافٍ

وفقًا لمسح وطني أجري في عام 2015 ، كان 57 في المائة فقط من البالغين المصابين بمتلازمة داون يعملون ، و 3 في المائة فقط كانوا موظفين بدوام كامل.

أكثر من 25٪ من المستجيبين كانوا متطوعين ، وحوالي 3٪ يعملون لحسابهم الخاص ، و 30٪ عاطلون عن العمل.

علاوة على ذلك ، كانت أعلى نسبة من الأشخاص يعملون في المطاعم أو الصناعات الغذائية وفي خدمات الحراسة والتنظيف ، على الرغم من أن الغالبية العظمى من البالغين أفادوا باستخدامهم لأجهزة الكمبيوتر.

رعاية شخص مصاب بمتلازمة داون

انخفض عدد الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون والذين يموتون قبل عيد ميلادهم الأول<

من عام 1979 إلى عام 2003 ، انخفض معدل الوفيات للأشخاص الذين ولدوا بمتلازمة داون خلال السنة الأولى من حياتهم بنحو 41 بالمائة.

هذا يعني أن حوالي 5 في المائة فقط من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون سيموتون في سن 1.

يستمر متوسط عمر البقاء على قيد الحياة في الازدياد

في مطلع القرن العشرين ، نادرًا ما عاش الأطفال المصابون بمتلازمة داون 9 سنوات. الآن ، بفضل التقدم في العلاج ، سيعيش غالبية الأشخاص المصابين بهذه الحالة حتى سن 60. وقد يعيش البعض لفترة أطول.

التدخل المبكر أمر حيوي

بينما لا يمكن علاج متلازمة داون ، فإن العلاج وتعليم المهارات الحياتية يمكن أن يقطع شوطًا طويلاً لتحسين نوعية حياة الطفل - وفي النهاية البالغين -.

غالبًا ما تتضمن برامج العلاج العلاجات الفيزيائية والكلامية والوظيفية وفصول المهارات الحياتية والفرص التعليمية. تقدم العديد من المدارس والمؤسسات فصولاً وبرامج متخصصة للغاية للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون.

يعاني نصف كبار السن المصابين بمتلازمة داون من فقدان الذاكرة

يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ليكونوا أكبر سناً بكثير ، ولكن مع تقدمهم في السن ، ليس من غير المألوف أن يصابوا بمشاكل في التفكير والذاكرة.

وفقًا لجمعية متلازمة داون ، بحلول الخمسينيات من العمر ، سيظهر ما يقرب من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أدلة على فقدان الذاكرة ومشاكل أخرى - مثل فقدان المهارات - المرتبطة بمرض الزهايمر.

يبعد

بينما تظل متلازمة داون أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا التي يولد بها الأطفال في الولايات المتحدة اليوم ، فإن المستقبل يزداد إشراقًا بالنسبة لهم.

يزدهر الأشخاص المصابون بهذه الحالة ، ويزداد عمرهم بفضل تحسين العلاجات والعلاجات.

علاوة على ذلك ، فإن زيادة فهم التدابير الوقائية والمضاعفات المرتبطة بالحالة تتيح لمقدمي الرعاية والمعلمين والأطباء توقع مستقبل أطول والتخطيط له.