الحثل العضلي الدوشيني
ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟
هناك تسعة أنواع من الحثل العضلي. الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو حالة وراثية تتميز بالضعف التدريجي للعضلات الإرادية. يتفاقم ضمور العضلات دوشين بسرعة أكبر من الأنواع الأخرى من الحثل العضلي. وهو أيضًا أكثر أشكال الحثل العضلي شيوعًا. قدرت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن واحدًا من كل 5600 إلى 7700 من الذكور الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 24 عامًا مصاب بمرض ضمور العضلات.
تبدأ أعراض ضمور العضالت - دوشن في الطفولة المبكرة ، وعادة ما يموت المصابون بضمور العضالت - دوشن في بداية مرحلة البلوغ.
ما هي أعراض الحثل العضلي الدوشيني؟
تبدأ أعراض ضمور العضالت - دوشن بالظهور بشكل عام بين سن 2 و 6 سنوات. قد تشمل أعراض ضمور العضلات دوشين:
- صعوبة المشي
- فقدان القدرة على المشي
- تضخم العجول
- صعوبات التعلم ، والتي تحدث في حوالي ثلث الأفراد المصابين
- نقص تنمية المهارات الحركية
- إعياء
- يتفاقم بسرعة ضعف في الساقين والحوض والذراعين والرقبة
ما الذي يسبب الحثل العضلي الدوشيني؟
DMD هو مرض وراثي. أولئك الذين يرثونها لديهم جين معيب مرتبط ببروتين عضلي يسمى ديستروفين. هذا البروتين يحافظ على خلايا العضلات سليمة. يؤدي غيابه إلى تدهور عضلي سريع مع نمو الطفل المصاب بضمور العضلات.
من هو المعرض لخطر الإصابة بالحثل العضلي الدوشيني؟
التاريخ العائلي للإصابة بضمور العضالت - دوشن هو عامل خطر ، ولكن قد تنتقل الحالة دون وجود تاريخ عائلي معروف. يمكن لأي شخص أن يكون حاملًا صامتًا للحالة. هذا يعني أنه يمكن لأحد أفراد الأسرة حمل نسخة من الجين المعيب ، لكنه لا يسبب ضمور العضلات في ذلك الشخص. في بعض الأحيان ، يمكن أن ينتقل الجين لأجيال قبل أن يؤثر على الطفل.
الذكور أكثر عرضة للإصابة بضمور العضالت - دوشن من اإلناث. كل من الذكور والإناث الذين يولدون لأم تحمل الجين المعيب لديهم فرصة لوراثة العيب. ومع ذلك ، فإن الفتيات اللائي يرثن الجين سيكونن حاملات للجين بدون أعراض ، وسوف تظهر الأعراض على الأولاد.
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟
قد تكشف فحوصات العافية الروتينية علامات الحثل العضلي. قد تلاحظ أنت وطبيب الأطفال أن عضلات طفلك تضعف وأن طفلك يعاني من نقص في التناسق. يمكن أن تؤكد اختبارات الدم وخزعات العضلات تشخيص ضمور العضلات.
يسمى اختبار الدم المستخدم للوصول إلى هذا التشخيص باختبار الكرياتين فوسفوكيناز. عندما تتدهور العضلات ، فإنها تطلق كمية كبيرة من إنزيم فوسفوكيناز الكرياتين في الدم. إذا اكتشف الاختبار مستويات عالية من فوسفوكيناز الكرياتين ، فإن خزعات العضلات أو الاختبارات الجينية ستحدد نوع الحثل العضلي.
ما هي خيارات علاج الحثل العضلي الدوشيني؟
لا يوجد علاج لـ DMD. يمكن أن يؤدي العلاج فقط إلى تقليل حدة الأعراض وإطالة متوسط العمر المتوقع.
غالبًا ما يفقد الأطفال المصابون بضمور العضالت - دوشن القدرة على المشي ويحتاجون إلى كرسي متحرك عند بلوغهم سن 12 عامًا تقريبًا. يحافظ العلاج الطبيعي المنتظم على العضلات في أفضل حالة ممكنة. قد تؤدي علاجات الستيرويد أيضًا إلى إطالة وظيفة العضلات.
يمكن أن يؤدي ضعف العضلات إلى حالات مثل الجنف والالتهاب الرئوي ومعدل ضربات القلب غير الطبيعي. يجب أن يعالج الطبيب الحالات ويراقبها عند حدوثها.
تبدأ وظيفة الرئة بالتدهور في المراحل المتأخرة من المرض. قد يكون جهاز التنفس الصناعي ضروريًا لإطالة العمر.
ما هو المنظور طويل المدى؟
ضمور العضالت - دوشن هو حالة قاتلة. يتوفى معظم الأفراد المصابين بضمور العضالت - دوشن خلال العشرينات من عمرهم. ومع ذلك ، مع الرعاية الحثيثة ، يعيش بعض الأشخاص المصابين بضمور العضالت - دوشن حتى عمر 30 عامًا. في المراحل اللاحقة من المرض ، سيحتاج معظم المصابين بضمور العضالت - دوشن إلى رعاية بدوام كامل للحفاظ على جودة الحياة.
الحالة تنكسية ، مما يعني أن الحاجة إلى الرعاية الطبية تزداد مع تفاقم الحالة. عندما تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 2 و 6 سنوات ، سيحتاج الطفل عادة إلى مراقبة منتظمة من قبل فريق طبي. مع ظهور المراحل الأخيرة من المرض خلال سنوات المراهقة والشباب ، قد يحتاج الشخص إلى دخول المستشفى أو تلقي رعاية المسنين.
إذا كنت مصابًا بضمور العضالت - دوشن أو كنت والدًا مصابًا بضمور العضالت - دوشن - اطلب الدعم من األصدقاء والعائلة. يمكنك أيضًا تحديد موقع مجموعات الدعم حيث يمكنك التحدث والاستماع إلى الآخرين الذين يمرون بنفس التجربة.
كيف يمكنني منع الحثل العضلي الدوشيني؟
لا يمكنك منع DMD قبل الحمل لأنه ينتقل من الأم. يبحث علماء الوراثة عن تقنية قد تكون قادرة على منع انتقال العيب ، لكنهم لم يكتشفوا علاجًا ناجحًا.
يمكن للاختبارات الجينية قبل الحمل أن تحدد ما إذا كان الزوجان معرضان بشكل متزايد لخطر إنجاب أطفال مصابين بضمور العضلات.