الاختبارات الجينية للسرطان: ما يجب معرفته
السرطان هو حالة تنمو فيها بعض خلايا الجسم وتنقسم بطريقة يصعب إدارتها.
عادة ، تتم إدارة نمو الخلايا وانقسامها بإحكام وهناك العديد من الجينات التي تنظم هذه العمليات.
عندما تحدث تغييرات جينية معينة داخل الخلايا ، يمكن أن تصبح الطريقة التي تنمو بها وتنقسم غير نمطية وتتطور إلى سرطان. هناك العديد من العوامل التي تدخل في التغييرات الجينية التي قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
في حين أن العوامل البيئية ونمط الحياة يمكن أن تؤدي إلى بعض هذه التغييرات ، تلعب العوامل الوراثية للفرد أيضًا دورًا مهمًا. من الممكن أن ترث بعض التغييرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان.
تتوفر الاختبارات الجينية للمساعدة في اكتشاف بعض التغييرات الجينية التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. استمر في القراءة لمعرفة المزيد حول هذا الاختبار ، وفوائده المحتملة ، ومن هو المرشح الجيد.
ما هو الاختبار الجيني للسرطان؟
الاختبار الجيني هو أداة يمكن استخدامها للتعرف على مخاطر السرطان الموروثة. تتضمن بعض الأمثلة على السرطانات التي يبدو أن جينات معينة تلعب فيها دورًا في خطر الإصابة بالسرطان ما يلي:
- سرطان الثدي
- سرطان قولوني مستقيمي
- سرطان البروستات
- سرطان المبيض
- سرطان البنكرياس
تشمل السرطانات الأخرى حيث يبدو أن جينات معينة تلعب دورًا في خطر الإصابة بالسرطان تشمل بعض أنواع السرطان التي تصيب:
- جلد
- غدة درقية
- الكلى
يبحث الاختبار الجيني عن الاختلافات في الجينات المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. يقدر المعهد الوطني للسرطان أن المتغيرات الجينية الموروثة تساهم في 5 إلى 10 في المائة من جميع أنواع السرطان.
هناك العديد من الخيارات للاختبار الجيني. على سبيل المثال ، قد يوصي أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك باختبار للبحث عن المتغيرات في جين واحد. هناك أيضًا اختبارات لوحة يمكنها اكتشاف المتغيرات في العديد من الجينات.
ما الذي يمكن توقعه أثناء الاختبار الجيني للسرطان
هناك العديد من المكونات التي ترتبط بالاختبار الجيني للسرطان. دعونا نستكشف كل منها أدناه:
تقييم المخاطر
سيبحث أخصائي الرعاية الصحية ، مثل الطبيب أو مستشار علم الوراثة ، في تاريخك الطبي الشخصي والعائلي لتحديد ما إذا كنت مرشحًا جيدًا للاختبار الجيني.
الاستشارة الوراثية
سيعمل مستشار علم الوراثة على تزويدك بمعلومات إضافية يمكن أن تساعدك في تحديد ما إذا كنت تريد إجراء الاختبار. يمكن أن يشمل ذلك معلومات عن:
- كيف يمكن وراثة السرطان داخل العائلات
- كيف يمكن للاختلافات الجينية المحددة أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان
- طريقة عمل الاختبارات الجينية
- حدود الاختبارات الجينية
- الإيجابيات والسلبيات المرتبطة بالاختبارات الجينية
- الآثار الطبية المحتملة لنتائج الاختبار
- كيف يمكن أن تؤثر نتائجك على صحتك العقلية أو علاقاتك بأفراد عائلتك
المستشارون الوراثيون مهمون أيضًا بعد الاختبار. يمكنهم مساعدتك في تفسير نتائجك ومناقشة ما يجب فعله للمضي قدمًا.
موافقة مسبقة
إذا قررت إجراء الاختبار ، فسيُطلب منك التوقيع على مستند موافقة مستنيرة. يؤكد هذا المستند أنه قد تم إخبارك بأشياء مثل:
- الغرض من الاختبار ولماذا يتم اختبارك
- دقة الاختبار وكذلك حدوده
- الإيجابيات والسلبيات المختلفة للاختبار
- الآثار المحتملة للنتائج
- أي بدائل محتملة للاختبار
- حقوق الخصوصية الخاصة بك
- حقك في رفض الاختبار
جمع العينات وتحليلها
يتضمن إجراء الاختبار عادةً جمع عينة دم من وريد في ذراعك. ومع ذلك ، قد تكون أيضًا عينة من:
- دم
- اللعاب
- خلايا الخد
ثم يتم تحليل العينة بواسطة معمل متخصص في الاختبارات الجينية. من الممكن أن يستغرق الأمر عدة أسابيع حتى تكون النتائج جاهزة.
استلام النتائج
عندما تتوفر النتائج ، يتم إرسالها عادةً إلى مستشار علم الوراثة الخاص بك ، والذي سيتصل بك بعد ذلك لمناقشتها ووضع خطة للخطوات التالية.
النتائج المختلفة التي يمكنك الحصول عليها هي:
- إيجابي.
تم الكشف عن متغير جيني يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.سيتحدث مستشار علم الوراثة الخاص بك عن مستوى الخطر لديك بالإضافة إلى الخطوات المحتملة ، والتي يمكن أن يشمل بعضها:
- إجراء فحص للسرطان بشكل متكرر أو في سن مبكرة
- تنفيذ تغييرات في نمط الحياة يمكن أن تساعد في تقليل مخاطر الإصابة بالسرطان
- إزالة الأنسجة المعرضة للخطر ، مثل استئصال الثدي إذا كنت معرضًا لخطر كبير للإصابة بسرطان الثدي
- تناول الأدوية التي تقلل من خطر الإصابة بالسرطان (الوقاية الكيماوية)
- سلبي. لا يكتشف الاختبار متغيرًا معينًا يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.ومع ذلك ، من المهم أن تتذكر أن نتيجة الاختبار السلبية لا تعني أنك لن تصاب بالسرطان أبدًا على مدار حياتك.
- أهمية غير معروفة. في هذه الحالة ، يتم الكشف عن متغير جيني ، ولكن أهميته فيما يتعلق بمخاطر الإصابة بالسرطان غير معروفة حاليًا.
ما هي فوائد الفحص الجيني للسرطان؟
يمكن أن يكون للاختبار الجيني للسرطان العديد من الفوائد المحتملة. يمكن أن تشمل:
- راحة البال. إذا كان هناك نوع معين من السرطان ينتشر في عائلتك ، يمكن أن تمنحك نتيجة الاختبار السلبية راحة البال لأنك لم ترث بعض المتغيرات.
- إجراءات وقائية. إن معرفة أن لديك نوعًا متغيرًا يزيد من خطر الإصابة بالسرطان يمكن أن يساعدك على اتخاذ خطوات وقائية مبكرًا والبحث عن أعراض السرطان المحتملة ، إذا ظهرت.
- اختبار الأسرة. من الممكن أن يتعرف أفراد الأسرة المباشرين على مخاطر الإصابة بالسرطان من نتائجك.قد يشجعهم أيضًا على إجراء الاختبار.
المخاطر المحتملة للاختبارات الجينية
في حين أن الاختبارات الجينية للسرطان لها فوائد عديدة ، إلا أن هناك أيضًا بعض المخاطر المرتبطة بها. يمكن أن تشمل:
- التأثير النفسي. قد يؤدي تلقي نتيجة إيجابية أو غير حاسمة ، وكذلك اتخاذ قرار بشأن مشاركة النتيجة مع أفراد الأسرة ، إلى مستويات عالية من التوتر أو القلق.
- الذنب. من الممكن أن تشعر بالذنب بعد تلقي نتيجة سلبية لمتغير موجود لدى أفراد عائلتك الآخرين.
- كلفة. قد تكون الاختبارات الجينية باهظة الثمن وقد لا تغطيها بعض خطط التأمين الصحي.
من يجب أن يخضع للفحص الجيني؟
قد يوصي أخصائي الرعاية الصحية بإجراء اختبار جيني للسرطان في الحالات التالية:
- لديك تاريخ عائلي أو شخصي من سرطان معين
- يمكن أن يحدد الاختبار بشكل فعال وجود المتغيرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بهذا السرطان
- يمكن استخدام نتائج الاختبار للمساعدة في توجيه التدابير الوقائية أو العلاجات المستقبلية
دعنا الآن نلقي نظرة على بعض الأمثلة على المواقف التي قد تفكر فيها في إجراء اختبار جيني للسرطان.
تاريخ العائلة
قد يختار الشخص الذي لديه تاريخ عائلي قوي للإصابة بأنواع معينة من السرطان الخضوع للاختبار لمعرفة مستوى مخاطره. هذا هو الحال عادة إذا:
- أصيب أكثر من فرد واحد من أفراد الأسرة المباشرين (الوالدان أو الأشقاء أو الأطفال) بالسرطان
- تم تشخيص العديد من الأشخاص على جانب واحد من الأسرة بنفس النوع من السرطان
- تعمل السرطانات في عائلة وقد تم بالفعل ربطها بتنوع جيني معين
- تم تشخيص إصابة الأشخاص في الأسرة بأنواع متعددة من السرطان أو تم تشخيصهم قبل سن الخمسين
على سبيل المثال ، قد تختار امرأة لديها أم وأخت تم تشخيص إصابتها بسرطان الثدي أن يتم اختبارها من أجل الاختلافات فيBRCA1 وBRCA2 الجينات.
إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية ، فيمكن لهذا الشخص البدء في اتخاذ خطوات وقائية. يمكن أن تشمل هذه أشياء مثل:
- المزيد من فحوصات السرطان المتكررة
- تغييرات نمط الحياة الخاصة باحتياجاتهم الصحية
- الجراحات الوقائية
التاريخ الشخصي
قد يرغب الشخص الذي تم تشخيص إصابته بالسرطان بالفعل في معرفة ما إذا كان هناك عامل وراثي موجود. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان لديهم تاريخ عائلي لأنواع معينة من السرطان أو إذا تم تشخيصهم دون سن 50 عامًا.
أفراد الأسرة
معرفة أن أحد الأقارب لديه تنوع جيني محدد يزيد من خطر الإصابة بالسرطان يمكن أن يكون مفيدًا لأفراد الأسرة أيضًا. قد يدفعهم إلى إجراء الاختبارات الجينية بأنفسهم.
هل الاختبارات الجينية دقيقة؟
الاختبارات الجينية ليست مثالية. إذا تلقيت نتيجة اختبار إيجابية لمتغير جيني معين ، فهذا لا يعني أنك ستصاب بالسرطان. هذا يعني فقط أن خطر الإصابة بالسرطان يزداد.
بالإضافة إلى ذلك ، تذكر أن جميع أنواع السرطان مختلفة. لهذا السبب ، ترتبط أنواع مختلفة من الاختلافات بمستويات مختلفة من المخاطر. سيناقش مستشارك الوراثي هذا الأمر معك عندما تحصل على نتائجك.
من المهم للغاية مقابلة أخصائي الرعاية الصحية أو المستشار الوراثي بعد تلقي النتيجة. يمكنهم شرح ما تعنيه نتائجك بالضبط بالإضافة إلى التحدث معك من خلال الخطوات التالية المحتملة.
كم تكلفة الاختبارات الجينية؟
وفقًا لـ Breastcancer ، يمكن أن تختلف تكلفة الاختبارات الجينية للسرطان بشكل كبير ويمكن أن تتراوح بين 300 دولار و 5000 دولار. يمكن أن تعتمد تكلفة الاختبارات الجينية على نوع الاختبار بالإضافة إلى مدى تعقيده.
ما يتم تغطيته بالضبط يعتمد على خطة التأمين الصحي الخاصة بك. ستوفر العديد من الخطط بعض التغطية إذا اعتبرت الاختبارات الجينية ضرورية من الناحية الطبية.
إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني للسرطان ، فاتصل بشركة التأمين قبل إجراء الاختبار. يمكنهم المساعدة في إخبارك بما يتم تغطيته وما لا يتم تغطيته.
ماذا عن الاختبارات المنزلية؟
في الآونة الأخيرة ، زادت شعبية الاختبارات الجينية المنزلية. تتضمن هذه الاختبارات عادةً استخدام مسحة لأخذ عينة من فمك. بعد ذلك ، ترسل هذه العينة بالبريد وتحصل على نتائجك عن طريق:
- بريد
- هاتف
- موقع آمن
قد تشعر بالفضول لمعرفة ما إذا كانت الاختبارات الجينية المنزلية مفيدة لتحديد مخاطر الإصابة بالسرطان.
بشكل عام ، من الأفضل التحدث مع أخصائي رعاية صحية إذا كنت مهتمًا بإجراء الاختبارات الجينية لتقييم خطر الإصابة بالسرطان. تتضمن بعض أسباب ذلك ما يلي:
- يتيح لك تلقي الاختبارات الجينية من خلال أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك الوصول إلى المشورة التي يمكن أن تساعدك على فهم نتائجك ووضع خطة للمضي قدمًا.
- غالبًا ما تكتشف الاختبارات التي يتم إجراؤها في المنزل المتغيرات الجينية الشائعة التي قد تكون مرتبطة بمخاطر الإصابة بالسرطان.هذا يمكن أن يسبب إنذارًا عند تلقي نتائجك.
- قد ينظر الاختبار القائم على المنزل فقط في عدد محدد من المتغيرات ، مما يعني أنه قد يغيب عن البعض الآخر.هذا يعني أن النتيجة السلبية قد تكون مضللة.
- قد لا يتم ضمان خصوصية نتائجك.إذا كنت تستخدم اختبارًا منزليًا ، فتأكد من مراجعة سياسة الإفصاح عن معلومات الشركة بعناية أولاً.
يبعد
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد ما إذا كان لديك اختلافات جينية معينة تعرضك لخطر متزايد للإصابة بالسرطان. يتم إجراؤه غالبًا عندما يكون لديك عائلة أو تاريخ شخصي لأنواع معينة من السرطان.
هناك العديد من الفوائد للاختبار الجيني. على سبيل المثال ، قد توفر نتيجة الاختبار السلبية بعض راحة البال. أو يمكن أن تساعدك النتيجة الإيجابية على البدء في اتخاذ الخطوات التي يمكن أن تمنع حدوث السرطان.
الاختبارات الجينية لها حدود. لا تعني نتيجة الاختبار الإيجابية على وجه اليقين أنك ستصاب بالسرطان ، وفي الوقت نفسه ، لا تعني نتيجة الاختبار السلبية أنك لن تصاب بالسرطان أبدًا على مدار حياتك.
سيعمل معك أخصائي رعاية صحية أو مستشار وراثي لمساعدتك في تحديد ما إذا كانت الاختبارات الجينية مناسبة لك أم لا. إذا قررت إجراء الاختبار ، فيمكنهم أيضًا إرشادك إلى ما تعنيه النتائج بالإضافة إلى مناقشة الخطوات التالية.