دليل مناقشة الأسرة: علم الوراثة HAE ونصائح للآباء
إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بـ HAE ، فمن المحتمل أن يصاب أي طفل بيولوجي لديك بهذه الحالة أيضًا.
تابع القراءة للعثور على نصائح حول التنقل في HAE كعائلة.
هل سيصاب طفلي بـ HAE؟
يتبع HAE نمط وراثي سائد وراثي.
هذا يعني أن الطفل يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المصاب ليطور المرض.
إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بـ HAE ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث طفلك الجين المصاب ويصاب بالحالة.
قد تظهر أعراض HAE في أي عمر ، ولكنها تظهر عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
أثناء هجوم HAE ، يحدث التورم في أجزاء مختلفة من الجسم. تشمل أعراض HAE الشائعة ما يلي:
- تورم الجلد الذي يبدأ بوخز ثم يصبح أكثر إيلامًا بشكل تدريجي
- انتفاخ البطن الذي يمكن أن يؤدي إلى آلام شديدة في المعدة والغثيان والجفاف
- انتفاخ الحلق الذي يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في البلع والتنفس
هجوم HAE هو حالة طبية طارئة يجب معالجتها على الفور. يمكن أن يكون تورم الحلق مهددًا للحياة. اتصل برقم 911 أو خدمات الطوارئ المحلية إذا واجهت أنت أو طفلك هذه الأعراض.
هل يجب أن يخضع طفلي لاختبار HAE؟
إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بـ HAE ، فقد تجد أنه من المفيد مقابلة مستشار وراثي.
يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في معرفة المزيد عن:
- كيف يمكن أن تنتقل الحالة من الوالد إلى الطفل
- الفوائد والمخاطر المحتملة للاختبار الجيني لطفلك
- استراتيجيات لفحص طفلك بحثًا عن HAE ، بما في ذلك اختبارات الدم للتحقق من مستوى بعض البروتينات في الجسم
يمكن للمستشار الوراثي أيضًا مشاركة النصائح والإرشادات للتحدث مع طفلك وأفراد الأسرة الآخرين حول HAE.
إذا قررت إجراء اختبارات دم روتينية لفحص علامات HAE لدى طفلك ، فقد ينصحك طبيبك أو مستشار علم الوراثة بالانتظار حتى يبلغ طفلك عامًا واحدًا على الأقل. قد لا تكون بعض الاختبارات دقيقة قبل ذلك الحين.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية لـ HAE في أي عمر ، بما في ذلك الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في الموازنة بين الإيجابيات والسلبيات المحتملة للاختبارات الجينية.
كيف يمكنني التحدث مع طفلي عن HAE؟
قد يساعد التحدث إلى طفلك عن HAE في تطوير مهارات التأقلم المهمة ، فضلاً عن الشعور بدعم الأسرة والثقة.
إذا كانوا قد ورثوا الجين المصاب وتطوروا إلى الحالة ، فإن التحدث مع طفلك قد يحضرهم بشكل أفضل لنوبة من الأعراض.
قد يساعدهم ذلك أيضًا على الشعور بارتباك أقل أو أقل خوفًا إذا رأوا فردًا آخر من عائلتك يعاني من نوبة من الأعراض.
حاول استخدام المصطلحات المناسبة للعمر عند تعليم طفلك عن HAE ، بما في ذلك أعراض HAE ومتى تحصل على المساعدة.
على سبيل المثال ، قد يجد الأطفال الصغار كلمات مثل "الشفاه المنتفخة" و "التهاب البطن" أسهل في الفهم من "التورم" و "الغثيان".
كيف يمكنني مساعدة طفلي على الشعور بالدعم؟
التواصل المفتوح مهم لمساعدة طفلك على الشعور بالأمان والدعم بينما تتنقل عائلتك في الحياة مع HAE.
حاول تشجيع طفلك على:
- مشاركة أي أسئلة قد تكون لديهم حول HAE
- إعلامك أنت أو أي شخص بالغ موثوق به ما إذا كان يشعر بالارتباك أو الانزعاج بشأن تأثير الحالة عليهم أو على أفراد الأسرة الآخرين
- أخبر شخصًا بالغًا إذا كان يعتقد أنه يعاني من أعراض
في بعض الأحيان ، قد يرغب طفلك في الحصول على وقت أو مساحة بمفرده لمعالجة أفكاره وعواطفه. دعهم يعرفون أنك تحبهم وأنت هنا من أجلهم عندما يريدون المساعدة.
من المهم أيضًا أن تدع طفلك يعرف أنه يمكن علاج HAE. إذا طوروا الحالة ، ساعدهم على تطوير المهارات التي يحتاجون إليها لإدارتها أثناء المشاركة في الأنشطة في المدرسة ، مع الأصدقاء ، وفي المنزل.
مع كل العلاجات المتوفرة اليوم ، لا تحتاج HAE إلى منع طفلك من متابعة وتحقيق أحلامه.
أين يمكنني العثور على مزيد من المعلومات والدعم؟
إذا كان طفلك يبحث عن معلومات أو مساعدة لا يمكنك تقديمها بمفردك ، ففكر في طلب الدعم من طبيبك أو غيره من أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك.
يمكن لطبيبك أو غيره من مقدمي الرعاية الصحية المساعدة في الإجابة على أسئلتك ، وإرشادك إلى مصادر موثوقة للمعلومات ، ووضع خطة لفحص طفلك أو علاجه من أجل HAE.
قد يحيلك أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك أو يحيلك طفلك إلى مجموعة دعم المريض أو مستشار أو مصادر أخرى للدعم في مجتمعك.
للعثور على معلومات وموارد عبر الإنترنت ، ضع في اعتبارك زيارة:
- مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة
- مرجع المنزل الجيني
- المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة
- جمعية الوذمة الوعائية الوراثية الأمريكية
- HAE الدولية
الوجبات الجاهزة
إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بـ HAE ، فيمكن للطبيب أو المستشار الوراثي مساعدتك في تقييم فرص إنجاب طفل مصاب بالمرض.
يمكن للطبيب أو المستشار الوراثي أيضًا مساعدتك في التعرف على الاختبارات الجينية واختبارات الفحص والاستراتيجيات الأخرى لمراقبة طفلك بحثًا عن علامات HAE.
لمساعدة طفلك على التعامل مع الآثار التي قد تحدثها الوذمة العرقية الوراثية عليه أو على أسرتك ، من المهم التحدث معهم حول الحالة بدءًا من سن مبكرة. شجعهم على طرح الأسئلة ومشاركة مشاعرهم وطلب المساعدة عندما يحتاجون إليها.