متلازمة كارتاجينر

ما هي متلازمة كارتاجينر؟

متلازمة كارتاجينر مرض وراثي نادر. إنه ناتج عن طفرة يمكن أن تحدث في العديد من الجينات المختلفة. إنه صبغي جسدي متنحي ، مما يعني أنه يجب أن ترث جينًا متحورًا من كلا الوالدين لتطويره.

وفقًا للباحثين في المجلة الهندية لعلم الوراثة البشرية ، يولد شخص واحد من كل 30000 شخص مصابًا بمتلازمة كارتاجينر. يسبب تشوهات في الجهاز التنفسي. تُعرف باسم خلل الحركة الهدبي الأولي. كما أنه يتسبب في عكس موضع بعض أو كل أعضائك الحيوية أو عكسها مقارنة بوضعها الطبيعي. يُعرف هذا باسم انقلاب الموقع.

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة كارتاغنر. ومع ذلك ، يمكن لطبيبك أن يصف علاجًا للمساعدة في إدارة الأعراض ، وتقليل خطر حدوث مضاعفات ، وتحسين نوعية حياتك.

ما هي أعراض متلازمة كارتاجينر؟

تتضمن متلازمة كارتاجينر خاصيتين رئيسيتين: خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) وانقلاب الموضع. يمكن أن يسبب PCD عددًا من الأعراض ، بما في ذلك:

• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
• التهابات الجيوب الأنفية المتكررة
• التهابات الأذن المتكررة
• احتقان الأنف المزمن
• العقم

لا يسبب انقلاب الموضع عادة مشاكل صحية.

ما هو خلل الحركة الهدبي الأولي؟

PCD هو خلل في أهدابك. أهدابك هي هياكل شبيهة بالشعر تبطن الأغشية المخاطية للرئتين والأنف والجيوب الأنفية. تتحرك الأهداب العادية في حركة تشبه الموجة. إنها تساعد في نقل المخاط من الممرات الهوائية عبر أنفك وفمك. يساعد هذا الإجراء على تنظيف الجيوب الأنفية والرئتين من الجراثيم التي يمكن أن تسبب العدوى.

عندما يكون لديك PCD ، فإن أهدابك لا تتحرك بشكل صحيح. قد يتحركون في الاتجاه الخاطئ ، أو يتحركون قليلاً جدًا ، أو لا يتحركون على الإطلاق. هذا يضعف قدرتها على نقل المخاط والبكتيريا خارج الجهاز التنفسي. هذا يمكن أن يؤدي إلى التهابات مزمنة في الممرات الهوائية السفلية والعلوية.

يمكن أن تؤدي التهابات الجهاز التنفسي المزمنة إلى توسع القصبات. في هذه الحالة ، تتسع مجرى الهواء لديك وتتعرض للندوب. تشمل الأعراض الشائعة لتوسع القصبات السعال المزمن وضيق التنفس والتعب. في بعض الحالات ، قد تتعرض أصابع يديك وقدميك للضرب بالهراوات. ربما يكون هذا بسبب نقص الأكسجين في أطرافك.

قد تعاني أيضًا من التهاب الجيوب الأنفية المزمن. هذه عدوى مستمرة تحدث في الفراغات الهوائية المجوفة داخل جمجمتك ، والمعروفة باسم الجيوب الأنفية. إنه ينطوي على التهاب وتورم. يمكن أن يؤدي إلى التهابات الأذن المتكررة ، والمعروفة باسم التهاب الأذن الوسطى. قد تكون التهابات الأذن شديدة بما يكفي لإحداث تلف دائم في أنسجتك. حتى أنها قد تسبب فقدان السمع.

يمكن أيضًا أن تتأثر ذيول الحيوانات المنوية المتحركة بـ PCD. هذا يمكن أن يسبب حركة غير طبيعية للحيوانات المنوية والعقم عند الرجال. يمكن أيضًا أن تعاني النساء المصابات بمتلازمة كارتاجينر من العقم بسبب ضعف حركة الأهداب في بطانة قناتي فالوب.

ما هو انقلاب الموضع؟

في انقلاب الموضع ، تتطور أعضائك الحيوية على الجانب الآخر من جسمك أكثر من المعتاد ، وتشكل صورة معكوسة للوضع الطبيعي. على سبيل المثال ، قد يتطور الكبد إلى الجانب الأيسر من الجسم بدلاً من الجانب الأيمن. يُعرف هذا أيضًا باسم التحويل.

إذا كنت مصابًا بمتلازمة كارتاجينر ، فيمكن أن يكون لديك تكوينات مختلفة للأعضاء:

• situs inversus totalis ، حيث يتم نقل جميع أعضائك الداخلية
• انقلاب الموقع الصدري ، حيث يتم نقل رئتيك وقلبك فقط
• إنقلاب الموقع البطني ، حيث يتم نقل الكبد والمعدة والطحال فقط

لا يميل انقلاب الموضع إلى التسبب في مشاكل صحية. إذا كنت مصابًا بمتلازمة كارتاجينر ، فمن المحتمل أن يعمل قلبك والأعضاء الحيوية الأخرى بشكل طبيعي ، باستثناء أي مشاكل ناجمة عن PCD.

كيف يتم تشخيص متلازمة كارتاجينر؟

من الممكن أن يكون لديك PCD فقط ، بدون انعكاس الموقع. إذا كان لديك كلاهما ، فأنت مصاب بمتلازمة كارتاجينر.

يتم تشخيص متلازمة كارتاجينر في بعض الأحيان عند الولادة ، عندما يعاني المولود من ضيق في التنفس ويحتاج إلى علاج بالأكسجين. ولكن غالبًا ما يتم اكتشافه في مرحلة الطفولة المبكرة. إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من التهابات الجهاز التنفسي المزمنة أو التهاب الجيوب الأنفية المزمن أو التهابات الأذن المتكررة بدون سبب واضح آخر ، فقد يتحقق طبيبك من متلازمة PCD ومتلازمة كارتاجينر.

للمساعدة في تشخيص متلازمة كارتاغنر و PCD ، قد يبحث طبيبك عن علامات:

• الزوائد الأنفية
• انخفاض حاسة الشم
• فقدان السمع
• أصابع اليدين والقدمين

قد يطلبون أيضًا اختبارات التنفس أو خزعات الأنسجة أو تحليل السائل المنوي أو التصوير بالأشعة.

يمكنهم استخدام اختبار التنفس لقياس كمية أكسيد النيتريك التي تتنفسها. يميل الأشخاص المصابون بالـ PCD إلى إخراج أكسيد النيتريك بنسبة أقل من المعتاد. قد يطلب منك طبيبك أيضًا أن تتنفس جزيئات ذات مستوى منخفض من الإشعاع. عند الزفير ، يمكنهم اختبار مدى نجاح أهدابك في تحريك الجزيئات.

قد يجمع طبيبك أيضًا عينة صغيرة من الأنسجة من داخل أنفك أو القصبة الهوائية أو منطقة أخرى بها أهداب. يمكن لفني المختبر فحص الأهداب في عينة الأنسجة الخاصة بك بحثًا عن التشوهات الهيكلية. يمكنهم أيضًا تقييم حركة أهدابك وتكرار النبض والتنسيق.

قد يجمع طبيبك عينة من السائل المنوي لإرسالها إلى المختبر للاختبار. يمكن لطاقم المختبر التحقق من التشوهات الهيكلية وقلة الحركة.

قد يستخدم طبيبك الأشعة السينية للصدر والتصوير المقطعي المحوسب (CT) للبحث عن تضخم الرئة الزائد ، وسماكة جدار الشعب الهوائية ، وتشوهات الجيوب الأنفية. يمكنهم أيضًا استخدام اختبارات التصوير للتحقق من انقلاب الموضع.

كيف يتم علاج متلازمة كارتاجينر؟

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة كارتاجينر ، ولكن يمكن لطبيبك أن يصف خطة علاجية للمساعدة في إدارة الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

على سبيل المثال ، قد يصفون جرعة منخفضة من المضادات الحيوية والتحصينات. يمكن أن تساعد هذه في السيطرة على التهابات الجهاز التنفسي والجيوب الأنفية المزمنة. قد يوصون أيضًا بالكورتيكوستيرويدات المستنشقة لتخفيف أعراض توسع القصبات.

قد يحيلك طبيبك أيضًا إلى أخصائي أمراض القلب. قد يستخدمون تنظير القصبات وإجراءات بضع القصبة الهوائية لشفط المخاط من الممرات الهوائية. هذه الإجراءات هي أنواع من "النظافة الرئوية".

إذا كنت تعاني من تلف حاد في الرئة ، فقد يوصي طبيبك بإجراء جراحة زرع الرئة.

يمكن أن يتوقع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كارتاجينر عمرًا طبيعيًا. من المهم اتباع خطة العلاج التي وصفها طبيبك لإدارة حالتك بشكل صحيح.

الوجبات الجاهزة

متلازمة كارتاجينر هي اضطراب وراثي نادر. إنه ينطوي على تشوهات في أهدابك ، والتي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية. وينطوي أيضًا على انقلاب الموضع ، وهي حالة تتطور فيها أعضائك الداخلية على الجانب الآخر من جسمك أكثر من المعتاد.

نظرًا لعدم وجود علاج معروف لمتلازمة كارتاجينر ، فإن العلاج يشمل التحكم في الأعراض وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات. إذا كنت تشك في إصابتك أنت أو طفلك بهذه الحالة ، فحدد موعدًا مع طبيبك.