متلازمة مارفان
ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر على نمو الجسم الطبيعي. يوفر النسيج الضام الدعم للهيكل العظمي وجميع أعضاء الجسم.
أي اضطراب يؤثر على النسيج الضام ، مثل متلازمة مارفان ، يمكن أن يؤثر على جسمك بالكامل ، بما في ذلك أعضائك ، ونظام الهيكل العظمي ، والجلد ، والعينين ، والقلب.
تشمل الخصائص الجسدية الواضحة لهذا الاضطراب ما يلي:
- كونها طويلة ونحيلة
- وجود مفاصل فضفاضة
- وجود أقدام كبيرة ومسطحة
- وجود أصابع طويلة بشكل غير متناسب
يحدث هذا الاضطراب بين الناس من جميع الأعمار والأجناس. إنه موجود في كل من الرجال والنساء. وفقًا لمؤسسة مارفان ، تحدث المتلازمة في حوالي 1 من كل 5000 شخص.
التعرف على علامات ومضاعفات متلازمة مارفان
قد تظهر أعراض هذا الاضطراب في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة ، أو لاحقًا في الحياة. قد تتفاقم بعض الأعراض مع تقدم العمر.
نظام الهيكل العظمي
يظهر هذا الاضطراب بشكل مختلف في الأشخاص المختلفين. تظهر الأعراض الظاهرة في عظامك ومفاصلك.
قد تشمل الأعراض المرئية:
- ارتفاع طويل بشكل غير عادي
- أطرافه الطويلة
- أقدام مسطحة كبيرة
- مفاصل فضفاضة
- أصابع طويلة ورفيعة
- العمود الفقري المنحني
- عظم الصدر (عظم القص) الذي يبرز أو يتجه إلى الداخل
- الأسنان المزدحمة (بسبب قوس في سقف الفم)
القلب والأوعية الدموية
تحدث الأعراض غير المرئية في قلبك وأوعيتك الدموية. قد يتضخم الشريان الأورطي ، وهو وعاء دموي كبير ينقل الدم من قلبك. قد لا يسبب تضخم الشريان الأورطي أي أعراض.
ومع ذلك ، فإنه ينطوي على خطر حدوث تمزق يهدد الحياة. اطلب المساعدة الطبية فورًا إذا كنت تعاني من آلام في الصدر أو مشاكل في التنفس أو سعال لا يمكن السيطرة عليه.
عيون
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مشاكل في العين. يعاني حوالي 6 من كل 10 أشخاص مصابين بهذه الحالة من "خلع جزئي للعدسة" في إحدى العينين أو كلتيهما. كما أن الإصابة بقصر النظر الشديد أمر شائع أيضًا.
يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة إلى نظارات أو عدسات لتصحيح مشاكل الرؤية.
أخيرًا ، يعتبر إعتام عدسة العين المبكر والزرق أكثر شيوعًا أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان مقارنةً بعموم السكان.
ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي أو وراثي.
يحدث الخلل الجيني في بروتين يسمى fibrillin-1 ، والذي يلعب دورًا كبيرًا في تكوين النسيج الضام. كما يتسبب الخلل في زيادة نمو العظام ، مما يؤدي إلى طول الأطراف وارتفاع ملحوظ.
هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا الاضطراب ، فسيصاب طفلهم به أيضًا (انتقال سائد وراثيًا).
ومع ذلك ، فإن خللًا وراثيًا عفويًا في الحيوانات المنوية أو البويضة يمكن أن يتسبب أيضًا في أن ينجب أحد الوالدين غير المصابين بمتلازمة مارفان طفلًا مصابًا بهذا الاضطراب.
هذا الخلل الجيني التلقائي هو سبب حوالي 25 بالمائة من حالات متلازمة مارفان. في الـ 75 بالمائة الأخرى من الحالات ، ورث الناس هذا الاضطراب.
تشخيص متلازمة مارفان
سيبدأ مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عادةً عملية التشخيص من خلال مراجعة تاريخ عائلتك وإجراء فحص بدني.
لا يمكنهم اكتشاف المرض من خلال الاختبارات الجينية وحدها. التقييم الكامل ضروري. يتضمن عادةً فحصًا لنظام الهيكل العظمي والقلب والعينين.
تشمل الاختبارات النموذجية ما يلي:
- اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أو التصوير المقطعي (CT) ، أو الأشعة السينية ، والتي يمكن إجراؤها في بعض الأشخاص للبحث عن مشاكل أسفل الظهر
- مخطط صدى القلب ، والذي يستخدم لفحص الشريان الأورطي لديك بحثًا عن تضخم أو تمزق أو تمدد الأوعية الدموية (تورم يشبه الفقاعات بسبب ضعف في جدران الشرايين)
- مخطط كهربية القلب (EKG) ، والذي يستخدم للتحقق من معدل ضربات القلب والإيقاع
- فحص العين ، والذي يسمح لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك بفحص الصحة العامة لعينيك ، لاختبار مدى دقة بصرك ، والكشف عن إعتام عدسة العين والزرق.
علاجات متلازمة مارفان
لا يمكن علاج متلازمة مارفان. تركز العلاجات عادةً على تقليل تأثير الأعراض المختلفة.
القلب والأوعية الدموية
يصبح الشريان الأورطي أكبر في هذه الحالة ، مما يزيد من خطر إصابتك بالعديد من مشاكل القلب. من الضروري أن تستشير بانتظام اختصاصي القلب.
إذا كانت هناك مشاكل في صمامات قلبك ، فقد تكون الأدوية مثل حاصرات بيتا (التي تقلل ضغط الدم ومعدل ضربات القلب) أو الجراحة البديلة ضرورية.
العظام والمفاصل
تساعد الفحوصات السنوية في الكشف عن التغيرات في العمود الفقري أو عظم الصدر. إنها مهمة بشكل خاص للمراهقين سريع النمو.
قد يصف لك مقدم الرعاية الصحية دعامة لتقويم العظام أو يوصي بإجراء عملية جراحية ، خاصةً إذا كان النمو السريع لنظام الهيكل العظمي لديك يسبب مشاكل في القلب والرئة.
رؤية
تساعد فحوصات العين المنتظمة في اكتشاف مشاكل الرؤية وتصحيحها. قد يوصي طبيب العيون الخاص بك باستخدام النظارات الطبية أو العدسات اللاصقة أو الجراحة حسب حالتك.
رئتين
أنت أكثر عرضة للإصابة بمشاكل الرئة إذا كنت تعاني من هذا الاضطراب. هذا هو سبب أهمية عدم التدخين.
إذا كنت تعاني من مشاكل في التنفس ، أو ألم مفاجئ في الصدر ، أو سعال جاف مستمر ، فاتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك على الفور.
التعايش مع متلازمة مارفان
نظرًا للعديد من المضاعفات المحتملة المختلفة المتعلقة بالقلب والعمود الفقري والرئتين ، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان أكثر عرضة لخطر تقصير العمر.
ومع ذلك ، فإن الزيارات المنتظمة لمقدم الرعاية الصحية والعلاجات الفعالة يمكن أن تساعدك على البقاء على قيد الحياة حتى سن السبعين وما بعدها.
النشاط البدني
تحقق مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قبل الانخراط في الرياضات الشاقة والأنشطة البدنية.
قد تجعل مشاكل الهيكل العظمي والرؤية والقلب من الخطورة المشاركة في الرياضات مثل كرة القدم وغيرها من الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي. يمكن أن يتسبب رفع الأشياء الثقيلة أيضًا في حدوث مشكلات ويجب تجنبها.
كيف تقلل من خطر إصابة طفلك الذي لم يولد بعد بمارفان
يمكنك الخضوع للاستشارة الوراثية قبل الإنجاب إذا كنت تعاني من متلازمة مارفان.
ومع ذلك ، فإن حوالي ربع حالات مارفان ناتجة عن عيوب جينية عفوية ، مما يجعل من المستحيل التنبؤ بالمرض والوقاية منه تمامًا.
للوقاية من مضاعفات الحمل المحتملة الناتجة عن المرض ، اطلبي العناية الطبية واجري فحوصات منتظمة.