مرض الكيسي النخاعي
ما هو مرض الكلى الكيسي النخاعي؟
مرض الكلى الكيسي النخاعي (MCKD) هو حالة نادرة تتشكل فيها أكياس صغيرة مملوءة بالسوائل تسمى الخراجات في وسط الكلى. يحدث التندب أيضًا في أنابيب الكلى. ينتقل البول في الأنابيب من الكلى ومن خلال الجهاز البولي. يتسبب التندب في حدوث خلل في عمل هذه الأنابيب.
من أجل فهم MCKD ، من المفيد معرفة القليل عن كليتيك وماذا تفعل. الكليتان عضوان على شكل حبة الفول في حجم قبضة اليد المغلقة. تقعان على جانبي عمودك الفقري ، بالقرب من منتصف ظهرك.
تقوم الكليتان بترشيح وتنظيف الدم - كل يوم يمر حوالي 200 ليتر من الدم عبر كليتيك. يعود الدم النظيف إلى الدورة الدموية. تتحول منتجات النفايات والسوائل الزائدة إلى بول. يتم إرسال البول إلى المثانة وإزالته في النهاية من جسمك.
يؤدي الضرر الناجم عن MCKD إلى إنتاج الكلى للبول غير المركّز بدرجة كافية. بمعنى آخر ، بولك مائي جدًا ويفتقر إلى الكمية المناسبة من النفايات. نتيجة لذلك ، ستنتهي بالتبول بطريقة أكثر سوائل من المعتاد (بوال) حيث يحاول جسمك التخلص من جميع النفايات الزائدة. وعندما تفرز الكلى الكثير من البول ، يتم فقد الماء والصوديوم والمواد الكيميائية الحيوية الأخرى.
بمرور الوقت ، يمكن أن يؤدي MCKD إلى الفشل الكلوي.
أنواع MCKD
ترتبط ارتباطا وثيقا بسحاف الكلية (NPH) و MCKD. كلتا الحالتين ناتجة عن نفس النوع من تلف الكلى وتؤدي إلى نفس الأعراض.
الاختلاف الرئيسي هو سن البداية. يحدث NPH عادةً بين سن 10 إلى 20 عامًا ، في حين أن MCKD هو مرض يصيب البالغين.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك مجموعتان فرعيتان من MCKD: النوع 2 (عادةً ما يصيب البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 35) والنوع 1 (عادةً ما يصيب البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 60 و 65).
أسباب MCKD
كل من NPH و MCKD هما حالتان وراثيتان سائدتان. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى الحصول على الجين من أحد الوالدين لتطوير الاضطراب. إذا كان أحد الوالدين لديه الجين ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة للحصول عليه وتطوير الحالة.
بالإضافة إلى سن البداية ، فإن الاختلاف الرئيسي الآخر بين NPH و MCKD هو أنهما ناتجان عن عيوب جينية مختلفة.
بينما نركز على MCKD هنا ، فإن الكثير مما نناقشه ينطبق على NPH أيضًا.
أعراض MCKD
تبدو أعراض MCKD مثل أعراض العديد من الحالات الأخرى ، مما يجعل من الصعب إجراء التشخيص. تشمل هذه الأعراض:
- التبول المفرط
- زيادة وتيرة التبول في الليل (التبول الليلي)
- ضغط دم منخفض
- ضعف
- اشتهاء الملح (بسبب فقدان الصوديوم الزائد من التبول المتزايد)
مع تقدم المرض ، قد يحدث الفشل الكلوي (المعروف أيضًا باسم مرض الكلى في نهاية المرحلة). يمكن أن تشمل أعراض الفشل الكلوي ما يلي:
- كدمات أو نزيف
- يتعب بسهولة
- السقطات المتكررة
- صداع الراس
- تغيرات في لون الجلد (أصفر أو بني)
- حكة في الجلد
- تقلصات العضلات أو ارتعاشها
- غثيان
- فقدان الإحساس في اليدين أو القدمين
- يتقيأ الدم
- براز دموي
- فقدان الوزن
- ضعف
- النوبات
- تغييرات في الحالة العقلية (الارتباك أو اليقظة المتغيرة)
- غيبوبة
اختبار وتشخيص MCKD
إذا كانت لديك أعراض MCKD ، فقد يطلب طبيبك عددًا من الاختبارات المختلفة لتأكيد تشخيصك. ستكون اختبارات الدم والبول هي الأهم لتحديد MCKD.
فحص دم شامل
يفحص تعداد الدم الكامل الأعداد الإجمالية لخلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. يبحث هذا الاختبار عن فقر الدم وعلامات العدوى.
اختبار BUN
يبحث اختبار نيتروجين اليوريا في الدم (BUN) عن كمية اليوريا ، وهي أحد منتجات تكسير البروتين ، والتي ترتفع عندما لا تعمل الكلى بشكل صحيح.
جمع البول
سيؤكد جمع البول على مدار 24 ساعة التبول المفرط ، وتوثيق الحجم وفقدان الإلكتروليتات ، وقياس تصفية الكرياتينين. سيكشف تصفية الكرياتينين ما إذا كانت الكلى تعمل بشكل صحيح.
اختبار الكرياتينين في الدم
سيتم إجراء اختبار الكرياتينين في الدم للتحقق من مستوى الكرياتينين لديك. الكرياتينين عبارة عن نفايات كيميائية تنتجها العضلات ، والتي يتم تصفيتها من الجسم عن طريق الكلى. يستخدم هذا لمقارنة مستوى الكرياتينين في الدم مع تصفية الكرياتينين في الكلى.
اختبار حمض اليوريك
سيتم إجراء اختبار حمض البوليك للتحقق من مستويات حمض البوليك. حمض اليوريك هو مادة كيميائية يتم إنشاؤها عندما يقوم الجسم بتفكيك بعض المواد الغذائية. يخرج حمض اليوريك من الجسم عن طريق البول. عادةً ما تكون مستويات حمض اليوريك مرتفعة عند الأشخاص المصابين بمرض MCKD.
تحليل البول
سيتم إجراء تحليل للبول لتحليل مستويات اللون والجاذبية النوعية ودرجة الحموضة (الحمضية أو القلوية) في البول. بالإضافة إلى ذلك ، سيتم فحص رواسب البول لمحتوى الدم والبروتين والخلايا. سيساعد هذا الاختبار الطبيب في تأكيد التشخيص أو استبعاد الاضطرابات المحتملة الأخرى.
اختبارات التصوير
بالإضافة إلى اختبارات الدم والبول ، قد يطلب طبيبك أيضًا إجراء فحص بالأشعة المقطعية للبطن / الكلى. يستخدم هذا الاختبار التصوير بالأشعة السينية لرؤية الكلى وداخل البطن. يمكن أن يساعد ذلك في استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لأعراضك.
قد يرغب طبيبك أيضًا في إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية على الكلى لتصور التكيسات الموجودة على كليتيك. هذا لتحديد مدى الضرر الكلوي.
خزعة
في خزعة الكلى ، يقوم الطبيب أو غيره من المهنيين الصحيين بإزالة قطعة صغيرة من نسيج الكلى لفحصها في المختبر ، تحت المجهر. يمكن أن يساعد ذلك في استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لأعراضك ، بما في ذلك العدوى أو الترسبات غير المعتادة أو التندب.
يمكن أن تساعد الخزعة طبيبك أيضًا في تحديد مرحلة مرض الكلى.
كيف يتم علاج MCKD؟
لا يوجد علاج لـ MCKD. يتكون علاج الحالة من تدخلات تحاول تقليل الأعراض وإبطاء تقدم المرض.
في المراحل المبكرة من المرض ، قد يوصي طبيبك بزيادة تناول السوائل. قد يُطلب منك أيضًا تناول مكمل ملح لتجنب الجفاف.
مع تقدم المرض ، يمكن أن يحدث الفشل الكلوي. عند حدوث ذلك ، قد يُطلب منك الخضوع لغسيل الكلى. غسيل الكلى هو عملية تقوم فيها الآلة بإزالة الفضلات من الجسم التي لم تعد الكلى قادرة على تصفيتها.
على الرغم من أن غسيل الكلى يعد علاجًا مستدامًا للحياة ، فقد يكون الأشخاص المصابون بالفشل الكلوي قادرين أيضًا على الخضوع لعملية زرع الكلى.
المضاعفات طويلة المدى لـ MCKD
يمكن أن تؤثر مضاعفات MCKD على مختلف الأجهزة والأنظمة. وتشمل هذه:
- فقر الدم (انخفاض الحديد في الدم).
- ضعف العظام مما يؤدي إلى كسور
- ضغط القلب بسبب تراكم السوائل (الدكاك القلبي).
- تغييرات في التمثيل الغذائي للسكر
- فشل القلب الاحتقاني
- فشل كلوي
- تقرحات في المعدة والأمعاء
- نزيف شديد
- ضغط دم مرتفع
- العقم
- مشاكل الدورة الشهرية
- تلف الأعصاب
ما هي نظرة مستقبلية لـ MCKD؟
يؤدي MCKD إلى مرض الكلى في نهاية المرحلة - بمعنى آخر سيحدث الفشل الكلوي في نهاية المطاف. في هذه المرحلة ، ستحتاج إلى إجراء عملية زرع كلية أو الخضوع لغسيل الكلى بانتظام للحفاظ على أداء جسمك بشكل صحيح. تحدث إلى طبيبك حول خياراتك.