الحثل العضلي: أنواعه وأعراضه وطرق علاجه
ما هو الحثل العضلي؟
الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتلف وتضعف عضلاتك بمرور الوقت. يعود هذا الضرر والضعف إلى نقص بروتين يسمى ديستروفين ، وهو ضروري لوظيفة العضلات الطبيعية. يمكن أن يسبب عدم وجود هذا البروتين مشاكل في المشي والبلع وتنسيق العضلات.
يمكن أن يحدث الحثل العضلي في أي عمر ، ولكن معظم التشخيصات تحدث في مرحلة الطفولة. الأولاد الصغار أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض من الفتيات.
يعتمد تشخيص الحثل العضلي على نوع الأعراض وشدتها. ومع ذلك ، فإن معظم الأفراد المصابين بالحثل العضلي يفقدون القدرة على المشي ويحتاجون في النهاية إلى كرسي متحرك. لا يوجد علاج معروف للحثل العضلي ، ولكن قد تساعد بعض العلاجات.
ما هي أعراض الحثل العضلي؟
يوجد أكثر من 30 نوعًا مختلفًا من الحثل العضلي ، والتي تختلف في الأعراض والشدة. هناك تسع فئات مختلفة تستخدم للتشخيص.
الحثل العضلي الدوشيني
هذا النوع من الحثل العضلي هو الأكثر شيوعًا بين الأطفال. غالبية الأفراد المتضررين هم من الذكور. من النادر أن تصاب به الفتيات. تشمل الأعراض ما يلي:
- مشكلة في المشي
- فقدان المنعكسات
- صعوبة في الوقوف
- وضع سيء
- ترقق العظام
- الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
- ضعف عقلي خفيف
- صعوبات في التنفس
- مشاكل البلع
- ضعف الرئة والقلب
يحتاج الأشخاص المصابون بالحثل العضلي الدوشيني عادةً إلى كرسي متحرك قبل سنوات المراهقة. متوسط العمر المتوقع لمن يعانون من هذا المرض هو أواخر سن المراهقة أو العشرينات.
حثل بيكر العضلي
يشبه حثل بيكر العضلي الحثل العضلي الدوشيني ، ولكنه أقل حدة. هذا النوع من الحثل العضلي أيضًا يصيب الأولاد بشكل أكثر شيوعًا. يحدث ضعف العضلات في الغالب في ذراعيك وساقيك ، وتظهر الأعراض بين سن 11 و 25 عامًا.
تشمل الأعراض الأخرى لحثل بيكر العضلي ما يلي:
- يمشي على أصابع قدميك
- السقوط المتكرر
- تشنجات العضلات
- مشكلة في النهوض من على الأرض
لا يحتاج الكثير من المصابين بهذا المرض إلى كرسي متحرك حتى يبلغوا منتصف الثلاثينيات من العمر أو أكبر ، ولا تحتاج نسبة صغيرة من المصابين بهذا المرض إلى كرسي متحرك أبدًا. يعيش معظم المصابين بضمور بيكر العضلي حتى منتصف العمر أو بعد ذلك.
الحثل العضلي الخلقي
غالبًا ما يظهر الضمور العضلي الخلقي بين الولادة وسن الثانية عشرة ، وذلك عندما يبدأ الآباء في ملاحظة أن وظائف الطفل الحركية والتحكم في العضلات لا تتطور كما ينبغي. تختلف الأعراض وقد تشمل:
- ضعف العضلات
- ضعف التحكم في المحرك
- عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف بدون دعم
- الجنف
- تشوهات القدم
- صعوبة في البلع
- مشاكل في الجهاز التنفسي
- مشاكل في الرؤية
- مشاكل الكلام
- القصور الفكري
في حين أن الأعراض تختلف من خفيفة إلى شديدة ، فإن غالبية المصابين بالحثل العضلي الخلقي لا يستطيعون الجلوس أو الوقوف دون مساعدة. يختلف أيضًا عمر الشخص المصاب بهذا النوع اعتمادًا على الأعراض. يموت بعض الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الخلقي في سن الرضاعة بينما يعيش آخرون حتى سن الرشد.
الضمور العضلي
يسمى حثل التوتر العضلي أيضًا بمرض شتاينرت أو حثل عضلي عضلي. يسبب هذا النوع من الحثل العضلي التوتر العضلي ، وهو عدم القدرة على إرخاء عضلاتك بعد انقباضها. ميوتونيا حصري لهذا النوع من الحثل العضلي.
يمكن أن يؤثر الحثل العضلي على:
- عضلات الوجه
- الجهاز العصبي المركزي
- الغدد الكظرية
- قلب
- غدة درقية
- عيون
- الجهاز الهضمي
غالبًا ما تظهر الأعراض أولاً في وجهك ورقبتك. يشملوا:
- تدلي عضلات وجهك ، مما ينتج عنه مظهر نحيف ومرهق
- صعوبة في رفع رقبتك بسبب ضعف عضلات الرقبة
- صعوبة في البلع
- تدلي الجفون أو تدلي الجفون
- الصلع المبكر في المنطقة الأمامية من فروة رأسك
- ضعف الرؤية ، بما في ذلك إعتام عدسة العين
- فقدان الوزن
- زيادة التعرق
قد يتسبب هذا النوع من الحثل أيضًا في الضعف الجنسي وضمور الخصية عند الذكور. عند النساء ، قد يسبب عدم انتظام الدورة الشهرية والعقم.
يعتبر تشخيص الحثل العضلي أكثر شيوعًا عند البالغين في العشرينات والثلاثينيات من العمر. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير. يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض قد تكون مهددة للحياة تشمل القلب والرئتين.
الوجه العضدي العضدي (FSHD)
يُعرف الحثل العضلي الوجهي العضدي (FSHD) أيضًا بمرض Landouzy-Dejerine. يؤثر هذا النوع من الحثل العضلي على عضلات وجهك وكتفيك وأعلى ذراعيك. قد يسبب FSHD:
- صعوبة في المضغ أو البلع
- أكتاف مائلة
- مظهر ملتوي للفم
- مظهر يشبه الجناح في لوحي الكتف
قد يصاب عدد أقل من الأشخاص المصابين بـ FSHD بمشاكل في السمع والجهاز التنفسي.
يميل FSHD إلى التقدم ببطء. تظهر الأعراض عادةً خلال سنوات المراهقة ، لكنها لا تظهر أحيانًا حتى سن الأربعين. يعيش معظم المصابين بهذه الحالة حياة كاملة.
الحثل العضلي الطرفي
يتسبب الحثل العضلي في الأطراف في إضعاف العضلات وفقدان كتلة العضلات. يبدأ هذا النوع من الحثل العضلي عادةً في الكتفين والوركين ، ولكنه قد يحدث أيضًا في الساقين والرقبة. قد تجد صعوبة في النهوض من الكرسي والصعود والنزول على الدرج وحمل الأشياء الثقيلة إذا كنت تعاني من ضمور عضلي. يمكنك أيضًا التعثر والسقوط بسهولة أكبر.
يؤثر الحثل العضلي على الأطراف في الذكور والإناث على حدٍ سواء. يصاب معظم الأشخاص المصابين بهذا النوع من الحثل العضلي بإعاقة في سن العشرين. ومع ذلك ، فإن العديد من الأشخاص يتمتعون بمتوسط عمر طبيعي متوقع.
الحثل العضلي العيني البلعومي (OPMD)
يسبب الحثل العضلي العيني البلعومي ضعفًا في عضلات الوجه والرقبة والكتفين. تشمل الأعراض الأخرى:
- تدلى الجفون
- صعوبة في البلع
- التغييرات الصوتية
- مشاكل في الرؤية
- مشاكل قلبية
- صعوبة المشي
يحدث OPMD في كل من الرجال والنساء. عادة ما يتلقى الأفراد التشخيص في الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر.
الحثل العضلي البعيد
يسمى الحثل العضلي البعيد أيضًا بالاعتلال العضلي البعيد. يؤثر على العضلات في:
- الساعدين
- اليدين
- العجول
- قدم
قد يؤثر أيضًا على الجهاز التنفسي وعضلات القلب. تميل الأعراض إلى التقدم ببطء وتشمل فقدان المهارات الحركية الدقيقة وصعوبة المشي. يتم تشخيص معظم الناس ، ذكورا وإناثا ، بالحثل العضلي القاصي الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 60 عاما.
الحثل العضلي إيمري دريفوس
يميل ضمور Emery-Dreifuss العضلي إلى التأثير على الأولاد أكثر من الفتيات. يبدأ هذا النوع من الحثل العضلي عادةً في مرحلة الطفولة. تشمل الأعراض ما يلي:
- ضعف في عضلات الذراع والساق
- مشاكل في التنفس
- مشاكل قلبية
- تقصير عضلات العمود الفقري والرقبة والكاحلين والركبتين والمرفقين
يموت معظم الأفراد المصابين بضمور إيمري دريفوس العضلي في منتصف مرحلة البلوغ بسبب فشل القلب أو الرئة.
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي؟
يمكن لعدد من الاختبارات المختلفة أن تساعد طبيبك في تشخيص الحثل العضلي. يمكن لطبيبك:
- اختبر دمك بحثًا عن الإنزيمات التي تفرزها العضلات التالفة
- اختبر دمك بحثًا عن العلامات الجينية للحثل العضلي
- إجراء اختبار تخطيط كهربية العضل على النشاط الكهربائي لعضلاتك باستخدام إبرة قطب كهربائي تدخل عضلاتك
- إجراء خزعة عضلية لاختبار عينة من عضلاتك للحثل العضلي
كيف يتم علاج الحثل العضلي؟
لا يوجد علاج حاليًا للحثل العضلي ، ولكن يمكن أن تساعد العلاجات في إدارة الأعراض وإبطاء تقدم المرض. تعتمد العلاجات على أعراضك.
تشمل خيارات العلاج ما يلي:
- أدوية الكورتيكوستيرويد ، والتي تساعد على تقوية عضلاتك وإبطاء تدهور العضلات
- التهوية المساعدة في حالة إصابة عضلات الجهاز التنفسي
- دواء لمشاكل القلب
- جراحة للمساعدة في تصحيح تقصير عضلاتك
- جراحة لإصلاح إعتام عدسة العين
- جراحة لعلاج الجنف
- جراحة لعلاج مشاكل القلب
أثبت العلاج فعاليته. يمكنك تقوية عضلاتك والحفاظ على نطاق حركتك باستخدام العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعدك العلاج المهني في:
- كن اكثر استقلالية
- تحسين مهارات التأقلم الخاصة بك
- تحسين مهاراتك الاجتماعية
- الوصول إلى خدمات المجتمع