متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS)
ملخص
يشير مصطلح "متلازمات خلل التنسج النقوي" (MDS) إلى مجموعة من الحالات ذات الصلة التي تتداخل مع قدرة الجسم على تكوين خلايا الدم السليمة. إنه نوع من أنواع سرطان الدم.
يوجد داخل معظم عظامك الكبيرة نسيج دهني إسفنجي يسمى نخاع العظام. وهنا تتحول الخلايا الجذعية "الفارغة" إلى خلايا دم غير ناضجة (تسمى الأرومات).
من المقرر أن يصبحوا إما ناضجين:
- خلايا الدم الحمراء (RBC)
- صفيحة دموية
- خلايا الدم البيضاء (WBC)
تسمى هذه العملية تكون الدم.
عندما تكون مصابًا بمتلازمات خلل التنسّج النِّقَوِي ، لا يزال بإمكان نخاع العظم إنتاج الخلايا الجذعية التي تصبح خلايا دم غير ناضجة. ومع ذلك ، فإن العديد من هذه الخلايا لا تتطور إلى خلايا دم صحية وناضجة.
يموت البعض قبل أن يتركوا نخاعك العظمي. قد لا يعمل الآخرون الذين يدخلون إلى مجرى الدم بشكل طبيعي.
والنتيجة هي انخفاض عدد نوع واحد أو أكثر من خلايا الدم (قلة الكريات البيض) التي تتشكل بشكل غير طبيعي (خلل التنسج).
أعراض MDS
تعتمد أعراض متلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي على مرحلة المرض وأنواع خلايا الدم المصابة.
MDS هو مرض تدريجي. في مراحله المبكرة ، عادة لا توجد أعراض. في الواقع ، غالبًا ما يتم اكتشافه عن طريق الخطأ عند اكتشاف انخفاض عدد خلايا الدم عند إجراء اختبارات الدم لسبب آخر.
في مراحل لاحقة ، يتسبب انخفاض مستويات خلايا الدم في ظهور أعراض مختلفة اعتمادًا على نوع الخلية المعنية. قد يكون لديك عدة أنواع من الأعراض إذا تأثر أكثر من نوع واحد من الخلايا.
خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء)
تنقل كرات الدم الحمراء الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يسمى انخفاض عدد كرات الدم الحمراء بفقر الدم. إنه السبب الأكثر شيوعًا لأعراض متلازمات خلل التنسّج النِّقَوِي والذي قد يشمل:
- التعب / الشعور بالتعب
- ضعف
- جلد شاحب
- ضيق في التنفس
- ألم صدر
- دوخة
خلايا الدم البيضاء (WBCs)
تساعد كرات الدم البيضاء جسمك على مكافحة العدوى. يرتبط انخفاض عدد كرات الدم البيضاء (قلة العدلات) بأعراض العدوى البكتيرية التي تختلف تبعًا لمكان حدوث العدوى. غالبًا ستصاب بالحمى.
تشمل المواقع الشائعة للعدوى ما يلي:
- رئة ( التهاب رئوي ): السعال وضيق التنفس
- المسالك البولية: التبول المؤلم والدم في البول
- الجيوب الأنفية: انسداد الأنف وألم في الجيوب الأنفية في وجهك
- جلد ( النسيج الخلوي ): المناطق الحمراء الدافئة التي قد تستنزف القيح
الصفائح
تساعد الصفائح الدموية جسمك على تكوين جلطات ونزيف. قد تشمل أعراض انخفاض عدد الصفائح الدموية (قلة الصفيحات) ما يلي:
- سهولة حدوث كدمات أو نزيف يصعب إيقافه
- نمشات (بقع مسطحة محددة تحت الجلد ناتجة عن النزيف)
مضاعفات متلازمات خلل التنسج النقوي
عندما ينخفض عدد خلايا الدم بشكل كبير ، يمكن أن تحدث مضاعفات. تختلف باختلاف نوع خلايا الدم. بعض الأمثلة هي:
- فقر الدم الحاد: التعب المنهك ، صعوبة التركيز ، الارتباك ، عدم القدرة على الوقوف بسبب الدوخة
- قلة العدلات الشديدة: الالتهابات المتكررة والتي تهدد الحياة
- قلة الصفيحات الشديدة: نزيف الأنف الذي لا يتوقف ، نزيف اللثة ، نزيف داخلي مهدد للحياة مثل من قرحة يصعب إيقافها
بمرور الوقت ، يمكن أن يتحول MDS إلى سرطان دم آخر يسمى سرطان الدم النخاعي الحاد (AML). وفقًا لجمعية السرطان الأمريكية ، يحدث هذا في حوالي ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمات خلل التنسّج النِّقَوِي.
الأسباب أو عوامل الخطر
غالبًا ما يكون سبب MDS غير معروف. ومع ذلك ، فإن بعض الأشياء تعرضك لخطر أكبر للإصابة به ، بما في ذلك:
- كبار السن: وفقًا لمؤسسة MDS ، فإن ثلاثة أرباع الأشخاص الذين يعانون من MDS يبلغون من العمر 60 عامًا أو أكبر
- العلاج المسبق بالعلاج الكيميائي
- العلاج المسبق بالعلاج الإشعاعي
قد يؤدي التعرض لبعض المواد الكيميائية والمواد لفترة طويلة إلى زيادة مخاطر إصابتك. بعض هذه المواد هي:
- دخان التبغ
- مبيدات حشرية
- اسمدة
- المذيبات مثل البنزين
- المعادن الثقيلة مثل الزئبق والرصاص
أنواع متلازمات خلل التنسج النقوي
يعتمد تصنيف منظمة الصحة العالمية لمتلازمات خلل التنسج النقوي على:
- نوع من خلايا الدم المصابة
- النسبة المئوية للخلايا غير الناضجة (الانفجارات)
- عدد خلايا خلل التنسج (بشكل غير طبيعي)
- وجود الأرومات الحديدية الحلقية (كرات الدم الحمراء التي تحتوي على حديد إضافي متجمع في حلقة في مركزها)
- التغيرات في الكروموسومات التي تظهر في خلايا نخاع العظام
MDS مع خلل التنسج الأحادي (MDS-UD)
- تعداد منخفض لنوع واحد من خلايا الدم في مجرى الدم
- خلايا خلل التنسج من هذا النوع من خلايا الدم في نخاع العظام
- يحتوي نخاع العظم على أقل من 5 في المائة من الانفجارات
MDS مع الأرومات الحديدية الحلقية (MDS-RS)
- انخفاض عدد كرات الدم الحمراء في مجرى الدم
- كرات الدم الحمراء لخلل التنسج و 15 بالمائة أو أكثر من الأرومات الحديدية الحلقية في نخاع العظم
- يحتوي نخاع العظم على أقل من 5 في المائة من الانفجارات
- WBC والصفائح الدموية طبيعية في العدد والشكل
MDS مع خلل التنسج متعدد الأميال (MDS-MD)
- انخفاض تعداد نوع واحد على الأقل من خلايا الدم في مجرى الدم
- ما لا يقل عن 10 في المائة من نوعين أو أكثر من أنواع خلايا الدم يعانون من خلل التنسج في نخاع العظام
- يحتوي نخاع العظم على أقل من 5 في المائة من الانفجارات
MDS مع الانفجارات الزائدة -1 (MDS-EB1)
- انخفاض تعداد نوع واحد على الأقل من خلايا الدم في مجرى الدم
- خلايا خلل التنسج من تلك الأنواع من خلايا الدم في نخاع العظام
- يحتوي نخاع العظم على 5 إلى 9 بالمائة من الانفجارات
MDS مع الانفجارات الزائدة -2 (MDS-EB2)
- انخفاض تعداد نوع واحد على الأقل من خلايا الدم في مجرى الدم
- خلايا خلل التنسج من أنواع خلايا الدم هذه و 10 إلى 19 في المائة من الخلايا السرطانية في نخاع العظام
- يحتوي مجرى الدم على 5 إلى 19 بالمائة من الانفجارات
MDS ، غير مصنف (MDS-U)
- انخفاض تعداد نوع واحد على الأقل من خلايا الدم في مجرى الدم
- أقل من 10 في المائة من هذه الأنواع من الخلايا تعاني من خلل التنسج في نخاع العظم
MDS المرتبط بـ del (5q) المعزول
- تحتوي خلايا نخاع العظم على تغيير في الكروموسوم يسمى del (5q) ، مما يعني حذف جزء من الكروموسوم 5
- انخفاض عدد كرات الدم الحمراء في مجرى الدم
- تعداد الصفائح الدموية طبيعي أو مرتفع في مجرى الدم
- يحتوي نخاع العظم على أقل من 5 في المائة من الانفجارات
عندما يكون نخاع العظم مصابًا بنسبة 20 في المائة أو أكثر من الانفجارات ، يتغير التشخيص إلى سرطان الدم النخاعي. عادة ، هناك أقل من 5 بالمائة.
كيف يتم علاج MDS
يتم استخدام ثلاثة أنواع من العلاج لأسباب مختلفة.
رعاية داعمة
يستخدم هذا لتجعلك تشعر بتحسن ، وتحسين الأعراض الخاصة بك ، والمساعدة في تجنب المضاعفات من MDS.
- عمليات نقل الدم: يتم إعطاء كرات الدم الحمراء أو الصفائح الدموية من خلال عروقك لتحسين انخفاض عدد كرات الدم الحمراء أو الصفائح الدموية
- مضادات حيوية : تستخدم لعلاج أو تقليل مخاطر العدوى التي قد تحدث بسبب انخفاض عدد كرات الدم البيضاء
- عوامل النمو: يمكن إعطاء عوامل نمو مختلفة لمساعدة نخاع العظم في تكوين كرات الدم البيضاء وكرات الدم الحمراء والصفائح الدموية بشكل أسرع لبناء تعداد دم منخفض
علاج لإبطاء تقدم MDS
العلاج الكيميائي منخفض الشدة
هذه أدوية أضعف تُعطى بجرعات أقل ، مما يقلل من احتمالية تسببها في آثار جانبية خطيرة.
- أزاسيتيدين
- ديسيتابين
العلاج الكيميائي عالي الكثافة
هذه عقاقير قوية تُعطى بجرعات عالية ، لذا فهي أكثر سمية. هناك احتمال كبير أن يتسببوا في آثار جانبية خطيرة. تُستخدم هذه الأدوية لعلاج MDS الذي تحول إلى AML أو قبل زراعة الخلايا الجذعية.
- سيتارابين
- داونوروبيسين
- ايداروبيسين
العلاج المناعي
يساعد العلاج المناعي ، الذي يُسمى أيضًا العلاج البيولوجي ، أجهزة الدفاع في الجسم على مكافحة الأمراض. هناك عدد من الأنواع المختلفة.
علاج مغفرة طويلة الأمد
إن زراعة الخلايا الجذعية (التي كانت تُعرف سابقًا باسم زراعة نخاع العظم) هي الخيار الوحيد المتاح الذي يمكن أن يتسبب في هدأة طويلة الأمد لمتلازمات خلل التنسّج النِّقَوِي.
يتم إعطاء جرعة عالية من العلاج الكيميائي أولاً لتدمير الخلايا الجذعية في نخاع العظام. ثم يتم استبدالها بخلايا جذعية سليمة.
المراجع
تُستخدم أنظمة التسجيل المعقدة لتصنيف الشخص المصاب بمتلازمة خلل التنسج النقوي إلى مجموعة ذات مخاطر أقل أو مجموعة مخاطر أعلى بناءً على:
- النوع الفرعي MDS
- عدد أنواع خلايا الدم ذات التعداد المنخفض وشدتها
- في المئة من الانفجارات في نخاع العظام
- وجود تغييرات الكروموسوم
تشير المجموعات إلى كيفية تقدم MDS في هذا الشخص إذا لم يتم علاجه. لا يخبرك كيف يمكن أن يستجيب للعلاج.
يميل MDS الأقل خطورة إلى التقدم ببطء. قد تمر سنوات قبل أن تتسبب في أعراض حادة ، لذلك لا يتم علاجها بعدوانية.
يميل MDS عالي الخطورة إلى التقدم بسرعة ويسبب أعراضًا شديدة في وقت أقرب. من المرجح أيضًا أن تتحول إلى AML ، لذلك يتم التعامل معها بشكل أكثر قوة.
سيبحث مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في مجموعة المخاطر الخاصة بك بالإضافة إلى مجموعة متنوعة من العوامل الأخرى الخاصة بك وببرنامج MDS الخاص بك لتحديد خيارات العلاج الأفضل بالنسبة لك.
كيف يتم تشخيص MDS
تُستخدم عدة اختبارات لتشخيص وتحديد النوع الفرعي لمتلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي.
- تعداد الدم الكامل (CBC) . يوضح اختبار الدم هذا عدد كل نوع من خلايا الدم.سيكون نوع واحد أو أكثر منخفضًا إذا كان لديك MDS.
- مسحة الدم المحيطية . لإجراء هذا الاختبار ، يتم وضع قطرة من دمك على شريحة وفحصها تحت المجهر.يتم فحصه لتحديد النسبة المئوية لكل نوع من أنواع خلايا الدم وما إذا كانت أي خلايا تعاني من خلل التنسج.
- نخاع العظام الطموح و خزعة . يتضمن هذا الاختبار إدخال إبرة مجوفة في منتصف الورك أو عظم الصدر.يُمتص السائل الموجود في النخاع العظمي (يُشفَط) وتؤخذ عينة من النسيج.يتم تحليل عينة الأنسجة لتحديد النسبة المئوية لكل نوع من خلايا الدم ، والنسبة المئوية للانفجارات ، ومعرفة ما إذا كان نخاع العظم يحتوي على عدد كبير من الخلايا بشكل غير طبيعي.يلزم أخذ خزعة من نخاع العظم لتأكيد تشخيص متلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي.
- التحليل الوراثي الخلوي تستخدم هذه الاختبارات عينات من الدم أو نخاع العظام للبحث عن التغييرات أو الحذف في الكروموسومات.
الوجبات الجاهزة
MDS هو نوع من سرطان الدم يفشل فيه نخاع العظم في إنتاج أعداد كافية من خلايا الدم العاملة. هناك عدة أنواع فرعية مختلفة ، وقد تتطور الحالة بسرعة أو ببطء.
يمكن استخدام العلاج الكيميائي لإبطاء تقدم متلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي ، ولكن يلزم زرع الخلايا الجذعية لتحقيق هدأة طويلة الأمد.
تتوفر مجموعة متنوعة من العلاجات للرعاية الداعمة عند ظهور أعراض مثل فقر الدم والنزيف والالتهابات المتكررة.