خلل التنسج الهيكلي
ما هو خلل التنسج الهيكلي؟
خلل التنسج الهيكلي هو المصطلح الطبي لما يشير إليه كثير من الناس بالتقزم. إنه مصطلح شامل يتضمن مئات الحالات التي يمكن أن تؤثر على نمو عظام طفلك وغضاريفه. تُصنف أنواع خلل التنسج الهيكلي عمومًا حسب الأجزاء المصابة بالهيكل العظمي.
إذا وُلد طفلك مصابًا بخلل التنسج الهيكلي ، فسيكون لديه اختلافات غير طبيعية في حجم وشكل أرجله أو ذراعه أو جذعه أو جمجمته. قد تكون قصيرة القامة جدا. قد يكون لديهم أيضًا أذرع وأرجل ليست في التناسب الطبيعي مع بقية الجسم.
خلل التنسج الهيكلي هو حالة وراثية. إنه ناتج عن خلل في جين معين ، يُعرف باسم الطفرة الجينية. يعد كل نوع من أنواع خلل التنسج الهيكلي نادرًا نسبيًا. لكن بشكل عام ، يؤثر خلل التنسج الهيكلي على ما يقرب من واحد من كل 5000 ولادة ، وفقًا لما ذكره باحثون في علم الوراثة في الطب.
ما هي أعراض خلل التنسج الهيكلي؟
تختلف الأعراض المحددة لخلل التنسج الهيكلي اعتمادًا على الاضطراب الذي يعاني منه طفلك. من المحتمل أن تتطور أذرعهم أو أرجلهم أو جذعهم أو جمجمتهم بشكل أو حجم غير عادي أو كليهما. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى:
- أصابع قصيرة
- ازدواجية في أصابع اليدين أو القدمين
- قدم النادي
- أطراف مفقودة
- ضلوع مفقودة
- عظام مكسورة
- الم المفاصل
- الجنف
- تأخر النمو
- الإعاقات المعرفية (المعروفة سابقًا باسم التخلف العقلي)
ما الذي يسبب خلل التنسج الهيكلي؟
خلل التنسج الهيكلي هو حالة وراثية. يمكن أن يحدث بسبب أنواع مختلفة من الطفرات الجينية ، والتي تنتقل من الآباء إلى الأطفال. يمكن أن تمنع هذه الطفرات عظام طفلك من النمو بشكل طبيعي. بينما ينتشر خلل التنسج الهيكلي في العائلات ، فمن المحتمل أن تنقل هذه الحالة إلى طفلك حتى إذا لم يكن لديك تاريخ عائلي معروف عنها.
قد يكون من الصعب تحديد الخلل الجيني الدقيق المسؤول عن خلل التنسج الهيكلي لطفلك. يُطلق على النوع الأكثر شيوعًا من خلل التنسج الهيكلي اسم الودانة. إنه ناتج عن طفرات في جين FGFR3 لطفلك. في معظم الأحيان ، يتمتع آباء الأطفال المولودين بالودانة بارتفاع وقامة طبيعية.
تشمل الأنواع الشائعة الأخرى من خلل التنسج الهيكلي ما يلي:
- خلل التنسج الناتج عن الانتفاخ ، وهي حالة تتسبب في إصابة طفلك بأطراف قصيرة للغاية وطيات إضافية من الجلد على أذرعهم وأرجلهم ورئتين متخلفين
- نقص التنسج الغضروفي ، وهي حالة تؤثر على تحويل الغضروف إلى عظام في جسم طفلك وتؤدي إلى قصر الذراعين والساقين ، وكذلك اليدين والقدمين القصيرة والعريضة
- خلل التنسج الحرفي ، وهي حالة قاتلة في كثير من الأحيان عند الأطفال حديثي الولادة تسبب انحناءًا خطيرًا للعظام الطويلة في أرجل طفلك وغالبًا أذرعهم أيضًا
- تكوّن العظم الناقص ، وهو اضطراب يؤدي إلى هشاشة العظام التي تنكسر بسهولة
- نشوء الغضروف ، وهو اضطراب يتسبب في إصابة طفلك بأطراف قصيرة وجسم صغير
كيف يتم تشخيص خلل التنسج الهيكلي؟
إذا كان طفلك يعاني من خلل التنسج الهيكلي ، فقد يولد بقصر القامة. في حالات أخرى ، قد يولدون بقوام طبيعي ويفشلون في النمو لاحقًا. قد تكتشف أنت أو طبيب طفلك حالتهم إذا كان رأس طفلك ينمو بشكل غير متناسب مع بقية الجسم.
لتشخيص خلل التنسج الهيكلي ، قد يُجري طبيب طفلك فحصًا بدنيًا أولاً. من المحتمل أن يقيسوا طول طفلك ووزنه ومحيط رأسه. من المحتمل أن يقيسوا الجزأين السفلي والعلوي من جسم طفلك بشكل منفصل لتقييم نسبهما. قد يطرحون عليك أيضًا أسئلة حول التاريخ الطبي لطفلك وعائلتك.
قد يستخدم طبيبك الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للمساعدة في تحديد وتقييم التشوهات في عظام طفلك. في بعض الحالات ، يمكنهم حتى تشخيص خلل التنسج الهيكلي قبل ولادة طفلك ، باستخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية. من المرجح أن يجري طبيبك فحصًا روتينيًا بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل أو حمل شريكك. أثناء الفحص ، قد يلاحظون تشوهات في بنية عظام طفلك النامي أو أطوال أطرافه. قد يطلبون إجراء متابعة أكثر تفصيلاً بالموجات فوق الصوتية للمساعدة في تشخيص حالتهم. قد يكون من الصعب تشخيص النوع الدقيق لخلل التنسج حتى بعد ولادة طفلك.
قد يوصي طبيب طفلك أيضًا بالتحليل الجيني والجزيئي للمساعدة في تحديد نوع خلل التنسج الهيكلي الذي يعاني منه طفلك. يمكن أن يساعدهم هذا في تحديد الطفرة الجينية الدقيقة التي تسبب حالتهم.
كيف يتم علاج خلل التنسج الهيكلي؟
قد يعمل طبيب طفلك مع فريق من المتخصصين لوضع خطة علاجية وتقديمها. على سبيل المثال ، قد يشمل هؤلاء المتخصصون جراحي الأعصاب وأطباء الأعصاب وجراحي العظام وأطباء العيون وأخصائيي الغدد الصماء وأخصائيي الأشعة وعلماء الوراثة والمعالجين الفيزيائيين والمعالجين المهنيين وغيرهم.
قد يصف طبيب طفلك هرمونات النمو للمساعدة في تعزيز نموه. يتضمن هذا النوع من العلاج الحقن بالإبر يوميًا. قد يساعد في زيادة طول طفلك ، ولكن من المحتمل أن يظل قوامه أقل من المتوسط ، حتى مع العلاج.
قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء عملية جراحية. على سبيل المثال ، إذا كانت عظام طفلك تقيد الحبل الشوكي أو جذع الدماغ ، فقد يحتاج جراح أعصاب الأطفال إلى إزالة بعض العظام. يمكن أيضًا استخدام الجراحة للمساعدة في إطالة أطراف طفلك والحث على نمو العظام. ولكن هناك العديد من المضاعفات المحتملة التي ينطوي عليها هذا النوع من الجراحة. قد يتضمن إجراءات متعددة وفترة نقاهة طويلة.
قد يوصي طبيب طفلك أيضًا بعلاجات أخرى وعلاجات إعادة تأهيل للمساعدة في تخفيف الأعراض وزيادة استقلاليتهم وتحسين نوعية حياتهم.
ما الذي يمكن توقعه على المدى الطويل؟
تعتمد النظرة طويلة المدى لطفلك على نوع خلل التنسج الذي يعاني منه. وفقًا لمستشفى الأطفال في فيلادلفيا ، يولد حوالي نصف الأجنة المصابة بخلل التنسج الهيكلي ميتًا أو يموتون بعد الولادة بفترة قصيرة. يعيش بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة حتى مرحلة الطفولة. يعيش آخرون حتى سن الرشد. يعيش الكثير منهم حياة طبيعية نسبيًا.
اطلب من طبيبك الحصول على مزيد من المعلومات حول حالة طفلك المحددة وخيارات العلاج والتوقعات طويلة المدى.