ما هي متلازمة تريشر كولينز وكيف يتم علاجها؟
هل هذا شائع؟
متلازمة تريشر كولينز (TCS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على طريقة تطور وجه طفلك ورأسه وأذنيه قبل ولادته. بالإضافة إلى TCS ، لها عدة أسماء مختلفة:
- خلل تعظم الفك السفلي
- متلازمة فرانشيسكيتي زوالين كلاين
- متلازمة تريشر كولينز-فرانشيسكيتي
يولد حوالي 1 من كل 50000 شخص مصابًا بـ TCS. يظهر في الأولاد والبنات على حد سواء. يعاني بعض الأطفال من تغيرات طفيفة في وجوههم ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر حدة. يمكن للوالدين نقل الاضطراب إلى أطفالهم من خلال جيناتهم ، ولكن في كثير من الأحيان تتطور المتلازمة دون سابق إنذار.
استمر في القراءة لمعرفة المزيد عن أعراضه ، وأسبابه ، وما يمكنك القيام به.
ما هي الاعراض؟
يمكن أن تكون أعراض TCS خفيفة أو شديدة. قد لا يتم تشخيص بعض الأطفال لأن التغييرات في وجوههم بالكاد ملحوظة. قد يعاني البعض الآخر من تشوهات جسدية كبيرة ومشاكل في التنفس تهدد الحياة.
قد يكون لدى الأطفال الذين يولدون مع TCS زوجان أو كل الخصائص التالية:
- عظام الوجنتين الصغيرة أو المفقودة
- عيون مائلة
- الجفون المشوهة
- الفك السفلي والذقن الصغيرة
- الفك العلوي الصغير
- آذان خارجية صغيرة أو مفقودة أو خارج الموضع
- عيوب في الأذن الوسطى
- الحنك المشقوق
يمكن أن تسبب هذه المشاكل الجسدية صعوبات في التنفس والتغذية والسمع والكلام. عادةً ما يتمتع الأشخاص المصابون بـ TCS بذكاء وتطور لغوي طبيعي.
هل يمكن أن تسبب هذه الأعراض مضاعفات؟
يمكن أن تسبب الخصائص الفيزيائية لـ TCS عدة مضاعفات ، قد يكون بعضها مهددًا للحياة.
تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:
مشاكل التنفس: يمكن أن يسبب مجرى الهواء الصغير مشاكل في التنفس. قد يحتاج طفلك إلى إدخال أنبوب تنفس في حلقه أو إدخال أنبوب جراحيًا في القصبة الهوائية (أنبوب الهواء).
توقف التنفس أثناء النوم: يمكن أن يتسبب مجرى الهواء المسدود أو الصغير في توقف طفلك عن التنفس أثناء نومه ثم اللهاث أو الشخير. يمكن أن يؤدي انقطاع النفس النومي إلى تأخير النمو ، والعدوانية ، وفرط النشاط ، ونقص الانتباه ، ومشاكل في الذاكرة ، وصعوبات في التعلم.
صعوبات الأكل: يمكن أن يؤدي شكل سقف فم طفلك أو فتحة في سقف فمه (الحنك المشقوق) إلى صعوبة الأكل أو الشرب.
التهابات العين: بسبب شكل الجفن ، قد تجف عيون طفلك وتصاب بالعدوى.
فقدان السمع: ما لا يقل عن نصف الأطفال الذين يعانون من TCS يعانون من مشاكل في السمع. لا تتشكل قناة الأذن والعظام الدقيقة داخل الأذن دائمًا بشكل صحيح وقد لا تنقل الصوت بشكل صحيح.
مشاكل الكلام: قد يجد طفلك صعوبة في تعلم الكلام بسبب ضعف السمع وكذلك شكل فكه وفمه. عادة ما يكون تطوير الذكاء واللغة على ما يرام.
التأخير المعرفي: حوالي 5 في المائة من الأطفال المصابين بـ TCS يعانون من عجز في النمو أو الجهاز العصبي.
ما الذي يسبب هذه الحالة ومن هو المعرض للخطر؟
يحدث TCS بسبب طفرة في واحد أو أكثر من الجينات على الكروموسوم 5 التي تؤثر على كيفية تطور وجه الطفل قبل الولادة. حوالي 40 في المائة من الوقت ، يكون لدى أحد الوالدين الجين المتحور TCS وقد نقله إلى طفلهم. في بعض الأحيان ، يمكن أن يتأثر أحد الوالدين بشكل طفيف بالمتلازمة لدرجة أنه لم يكن يعرف حتى أنه مصاب بمرض وراثي قبل أن ينتقل إليه.
حوالي 60 بالمائة من الوقت ، تبدأ TCS بشكل عشوائي كتغيير جيني جديد لم يتم توريثه من الأم أو الأب. لا يوجد شيء يمكنك القيام به لمنع هذه الطفرات العشوائية الجديدة.
من المعروف أن ثلاثة جينات مختلفة على الأقل تسبب TCS:
TCOF1 هو جين سائد وراثي. هذا يعني أن هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لإحداث المرض. يمكن أن يرث من أحد الوالدين أو نتيجة طفرة جديدة. إذا كنت شخصًا بالغًا مصابًا بمرض TCS ، فلديك فرصة بنسبة 50 بالمائة لتمرير الجين إلى كل طفل تحمله. عيوب فيTCOF1 يسبب الجين حوالي 80 بالمائة من حالات TCS.
POLR1C هو جين متنحي وراثي. هذا يعني أن الطفل يحتاج إلى نسختين (واحدة من كل والد) من هذا الجين ليصاب بالمرض. إذا كان كل من البالغين يحملان الجين المعيب ، فإن الطفل المولود من هذين الوالدين لديه فرصة بنسبة 25 في المائة للإصابة بالمرض ، وفرصة بنسبة 50 في المائة في أن يكون حاملاً للجين ، وفرصة بنسبة 25 في المائة في عدم وجود نسخ من الجين غير الطبيعي.
POLR1D تم الإبلاغ عن كونه جينًا مهيمنًا ومتنحيًا.
كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟
في معظم الأحيان ، سيشخص طبيبك TCS عن طريق إجراء فحص جسدي لطفلك بعد الولادة. غالبًا ما تخبر ميزات طفلك طبيبك بكل ما يحتاج إلى معرفته. قد يطلبون الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية لإلقاء نظرة أفضل على بنية عظام طفلك. نظرًا لأن العديد من الاضطرابات الجينية المختلفة يمكن أن تسبب سمات جسدية متشابهة ، فقد يرغب طبيبك في تحديد المرض الدقيق من خلال الاختبارات الجينية.
في بعض الأحيان ، يُظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل ولادة طفلك ملامح وجه غير عادية. قد يدفع هذا طبيبك للاشتباه في TCS. قد يطلبون بعد ذلك إجراء بزل السلى حتى يمكن إجراء الاختبارات الجينية.
قد يرغب طبيبك في فحص أفراد الأسرة ، وخاصة الوالدين والأشقاء ، وإجراء الاختبارات الجينية أيضًا. سيكشف هذا عن حالات وحالات خفيفة جدًا يكون فيها الشخص حاملاً لجين متنحي.
يتم إجراء الاختبار الجيني عن طريق أخذ عينة من الدم أو الجلد أو السائل الأمنيوسي وإرسالها إلى المختبر. يبحث المختبر عن الطفرات فيTCOF1 ، POLR1C ، وPOLR1D الجينات.
ما هي خيارات العلاج؟
لا يمكن علاج TCS ، ولكن يمكن السيطرة على أعراضه. ستعتمد خطة علاج طفلك على احتياجاته الفردية.
اعتمادًا على العلاجات المطلوبة ، قد يشمل فريق الرعاية الاختصاصيين التاليين:
- طبيب الأطفال
- أخصائي أنف وأذن وحنجرة
- طبيبة أسنان
- جراحة تجميلية
- معالج النطق
- ممرض
- أخصائي السمع
- طبيب العيون
- الطبيب النفسي
- اختصاصي وراثة
ستعطى الأولوية للعلاجات التي تحمي تنفس طفلك وتغذيته. تتراوح العلاجات المحتملة من علاج النطق إلى الجراحة ، وقد تشمل أيًا مما يلي أو جميعها:
- مساعدات للسمع
- علاج النطق
- الإرشاد النفسي
- أجهزة لتصحيح محاذاة الأسنان والفك
- جراحة الحنك المشقوق
- ترميم الفك السفلي والذقن
- جراحة الفك العلوي
- إصلاح محجر العين
- جراحة الجفن
- إعادة بناء عظم الوجنة
- تصحيح قناة الأذن
- إعادة بناء الأذن الخارجية
- جراحة الأنف لتسهيل التنفس
ما هي التوقعات؟
يمكن لخطة العلاج الشاملة والمنفذة جيدًا إعادة بناء المظهر الخارجي لطفلك ، بالإضافة إلى قدرته على التنفس والأكل والتحدث والنوم والعيش حياة كاملة. اعتمادًا على مدى شدة تأثر طفلك ، قد يكون العلاج طريقًا طويلاً ومعقدًا لجميع أفراد الأسرة. ضع في اعتبارك احتياجاتك واحتياجات طفلك النفسية. قد تجد أنه من المفيد الوصول إلى اختصاصيي الصحة العقلية ومجموعات الدعم للعائلات الأخرى التي تعيش مع أمراض وراثية تتطلب إصلاحًا جراحيًا مكثفًا.