التصلب الحدبي
ما هو التصلب الحدبي؟
التصلب الحدبي (TS) ، أو التصلب الحدبي المعقد (TSC) ، هو حالة وراثية نادرة تتسبب في نمو أورام غير سرطانية أو حميدة في الدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى والجلد.
التصلب يعني "تصلب الأنسجة" ، والدرنات عبارة عن نمو على شكل جذر.
يمكن أن تكون متلازمة توريت وراثية أو تسببها طفرة جينية عفوية. يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة فقط ، بينما يعاني الآخرون من:
- تأخر في النمو
- الخوض
- الإعاقة الذهنية
- النوبات
- الأورام
- تشوهات الجلد
يمكن أن يكون هذا الاضطراب موجودًا عند الولادة ، ولكن قد تكون الأعراض خفيفة في البداية ، وتستغرق سنوات حتى تتطور بشكل كامل.
لا يوجد علاج معروف لمتلازمة توريت ، لكن معظم الناس يتوقعون أن يعيشوا حياة طبيعية. تستهدف العلاجات الأعراض الفردية ، وينصح طبيبك بمراقبة دقيقة.
ما مدى انتشار التصلب الحدبي؟
تم تشخيص ما يقرب من مليون شخص بمرض التصلب العصبي المتعدد حول العالم ، ووفقًا لتحالف التصلب الجلدي (TSA) ، هناك حوالي 50000 حالة في الولايات المتحدة. من الصعب جدًا التعرف على الحالة وتشخيصها ، لذلك قد يكون العدد الفعلي للحالات أعلى.
تشير TSA أيضًا إلى أن ما يقرب من ثلث الحالات موروثة ، ويعتقد أن ثلثي الحالات تحدث من طفرة جينية عفوية. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة توريت ، فإن طفله لديه فرصة بنسبة 50 في المائة في وراثته.
علم الوراثة من التصلب الجلدي
حدد العلماء اثنين من الجينات تسمى TSC1 و TSC2. يمكن أن تسبب هذه الجينات متلازمة توريت ، ولكن وجود واحد منها فقط يمكن أن يؤدي إلى المرض. يعمل الباحثون لمعرفة بالضبط ما يفعله كل من هذه الجينات وكيف يؤثر على متلازمة توريت ، لكنهم يعتقدون أن الجينات تثبط نمو الورم وهي مهمة في نمو الجنين للجلد والدماغ.
قد لا يكون الوالد المصاب بحالة خفيفة من متلازمة توريت على دراية بالحالة حتى يتم تشخيص طفلهم. ثلثا حالات متلازمة توريت ناتجة عن طفرة تلقائية ، مع عدم تمرير أي من الوالدين للجين. سبب هذه الطفرة غامض ، ولا توجد طريقة معروفة لمنعها.
يمكن تأكيد تشخيص متلازمة توريت من خلال الاختبارات الجينية. عند التفكير في الاختبارات الجينية لتنظيم الأسرة ، من المهم أن تتذكر أن ثلث حالات متلازمة توريت وراثية فقط. إذا كان لديك تاريخ عائلي من متلازمة توريت ، فمن الممكن أن تخضع للاختبار الجيني لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجين.
علامات وأعراض التصلب الحدبي
هناك مجموعة واسعة من أعراض متلازمة توريت ، والتي تختلف بشكل كبير من شخص لآخر. يمكن للحالات الخفيفة جدًا أن تظهر أعراضًا قليلة ، إن وجدت ، وفي حالات أخرى ، يعاني الأشخاص من مجموعة متنوعة من الإعاقات الذهنية والجسدية.
يمكن أن تشمل أعراض متلازمة توريت:
- تأخر النمو
- النوبات
- الإعاقات الذهنية
- عدم انتظام ضربات القلب
- أورام الدماغ غير السرطانية
- رواسب الكالسيوم في الدماغ
- الأورام غير السرطانية في الكلى أو القلب
- ينمو حول أو تحت أظافر اليدين والقدمين
- زوائد على الشبكية أو بقع شاحبة على العين
- زيادات على اللثة أو اللسان
- أسنان محفورة
- مناطق الجلد التي انخفضت فيها الصبغة
- بقع حمراء على الجلد على الوجه
- جلد منتفخ بقوام يشبه قشر البرتقال ، والذي يكون عادة على الظهر
تشخيص التصلب الحدبي
يتم تشخيص متلازمة توريت عن طريق الاختبارات الجينية أو سلسلة من الاختبارات التي تشمل:
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ
- فحص بالأشعة المقطعية للرأس
- مخطط كهربية القلب
- مخطط صدى القلب
- الموجات فوق الصوتية للكلى
- فحص العين
- النظر إلى بشرتك تحت مصباح Wood ، الذي ينبعث منه ضوء فوق بنفسجي
غالبًا ما تكون النوبات أو تأخر النمو هي أول علامة على متلازمة توريت. هناك مجموعة واسعة من الأعراض المرتبطة بهذه الحالة ، وسيتطلب التشخيص الدقيق إجراء فحص بالأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي إلى جانب فحص سريري كامل.
أورام التصلب الجلدي
لا تعتبر أورام متلازمة توريت سرطانية ، لكنها قد تصبح خطيرة للغاية إذا لم يتم علاجها.
- يمكن أن تعيق أورام الدماغ تدفق السائل الدماغي النخاعي.
- يمكن أن تسبب أورام القلب مشاكل عند الولادة عن طريق منع تدفق الدم أو التسبب في عدم انتظام ضربات القلب.عادة ما تكون هذه الأورام كبيرة عند الولادة ولكنها تقل بشكل عام مع تقدم طفلك في العمر.
- يمكن أن تعيق الأورام الكبيرة طريق وظائف الكلى الطبيعية وتؤدي إلى الفشل الكلوي.
- إذا نمت الأورام في العين بشكل كبير جدًا ، يمكن أن تسد الشبكية ، مما يؤدي إلى فقدان البصر أو العمى.
خيارات علاج التصلب الحدبي
نظرًا لاختلاف الأعراض كثيرًا ، لا يوجد علاج شامل لمتلازمة توريت ويتم التخطيط للعلاج لكل فرد. يجب أن تكون خطة العلاج مصممة لتلبية احتياجاتك مع ظهور الأعراض. سيجري طبيبك فحوصات منتظمة وسيراقبك طوال حياتك. يجب أن تشمل المراقبة أيضًا الموجات فوق الصوتية المنتظمة للكلى للتحقق من وجود أورام.
فيما يلي بعض العلاجات لأعراض معينة:
النوبات
النوبات شائعة جدًا بين المصابين بمتلازمة توريت. يمكن أن تؤثر على نوعية حياتك. يمكن للأدوية في بعض الأحيان أن تضع النوبات تحت السيطرة. إذا كنت تعاني من نوبات كثيرة جدًا ، يمكن أن تكون جراحة الدماغ خيارًا.
الإعاقة العقلية وتأخر النمو
يتم استخدام كل ما يلي لمساعدة أولئك الذين يعانون من مشاكل عقلية ونمائية:
- برامج تعليمية خاصة
- العلاج السلوكي
- علاج بالممارسة
- الأدوية
ينمو على الجلد
يمكن لطبيبك استخدام الليزر لإزالة الزوائد الصغيرة على الجلد وتحسين مظهر بشرتك.
الأورام
يمكن إجراء الجراحة لإزالة الأورام وتحسين وظيفة الأعضاء الحيوية.
في أبريل 2012 ، منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موافقة سريعة على استخدام عقار يسمى إيفيروليموس. يمكن استخدام هذا الدواء في البالغين المصابين بمتلازمة توريت والذين يعانون من أورام حميدة في الكلى. مع استمرار تقدم الرعاية الطبية ، يتحسن علاج أعراض متلازمة توريت أيضًا. البحث مستمر. لا يوجد علاج حاليًا.
ما هي التوقعات طويلة المدى للأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي؟
إذا أظهر طفلك علامات تأخر في النمو ، أو مشاكل سلوكية ، أو ضعف عقلي ، فإن التدخل المبكر يمكن أن يحسن بشكل كبير من قدرته على العمل.
تشمل المضاعفات الخطيرة لمتلازمة توريت النوبات التي لا يمكن السيطرة عليها وأورام الدماغ والكلى والقلب. إذا لم يتم علاج هذه المضاعفات ، فقد تؤدي إلى الوفاة المبكرة.
يجب أن يجد الأشخاص المصابون بمتلازمة توريت طبيبًا يفهم كيفية مراقبة حالتهم وعلاجها. لأن الأعراض تختلف اختلافًا كبيرًا في كل شخص ، كذلك تختلف التوقعات طويلة المدى.
لا يوجد علاج معروف لمتلازمة توريت ، ولكن يمكنك توقع التمتع بعمر افتراضي طبيعي إذا كان لديك رعاية طبية جيدة.