متلازمة تيرنر (أحادية الصبغي X)
ما هي متلازمة تيرنر؟
يحتوي جسم الإنسان على 46 (أو 23 زوجًا) من الكروموسومات التي تخزن المواد الجينية. تحدد الكروموسومات X و Y جنسك. الجنس الذكري له كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. الجنس الأنثوي يحتوي على اثنين من الكروموسومات X.
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية ناتجة عن خلل في أحد الكروموسومات الجنسية. ويُطلق عليه أيضًا اسم monosomy X ، وخلل تكوين الغدد التناسلية ، ومتلازمة Bonnevie-Ullrich. فقط الجنس الأنثوي يطور هذه الحالة.
تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون جزء من الكروموسومات X أو كلها مفقودة. تؤثر هذه الحالة على حوالي 1 من كل 2000 أنثى.
يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر أن يعيشوا حياة صحية. لكنها تتطلب عادةً بعض الإشراف الطبي المستمر والمتواصل لاكتشاف المضاعفات وعلاجها.
لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة تيرنر ، وسبب الشذوذ الجيني غير معروف.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟
تُظهر الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر بعض الخصائص الجسدية عند الولادة وفي الطفولة ، بما في ذلك:
- تورم اليدين والقدمين (عند الرضع).
- قصر القامة
- حنك مرتفع
- آذان منخفضة
- بدانة
- تدلي الجفون
- أقدام مسطحة
قد تعاني الإناث المصابات بهذه الحالة أيضًا من مشاكل طبية أخرى مرتبطة بمتلازمة تيرنر ، بما في ذلك:
- - عيوب في القلب
- العقم
- مشاكل في النمو الجنسي
- فقدان السمع
- ضغط دم مرتفع
- عيون جافة
- التهابات الأذن المتكررة
- الجنف (انحناء العمود الفقري)
يمكن أن تظهر هذه الأعراض في مرحلة مبكرة من الطفولة. أو ، في حالة النمو الجنسي ومشاكل الخصوبة ، يمكن أن تتطور لاحقًا في مرحلة المراهقة.
لا يعني وجود واحد أو أكثر من هذه الأعراض أنك مصاب بمتلازمة تيرنر. من المهم أن تحصل الفتيات اللاتي يشتبه في إصابتهن بهذه المتلازمة على فحص شامل من الطبيب للحصول على تشخيص دقيق.
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية قبل الولادة التي تُجرى قبل الولادة الطبيب في تشخيص متلازمة تيرنر. يتم تحديد الحالة من خلال التنميط النووي. عند إجراء اختبار ما قبل الولادة ، يمكن أن يكتشف التنميط النووي ما إذا كانت كروموسومات الأم بها أي تشوهات وراثية.
قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات للبحث عن الأعراض الجسدية لمتلازمة تيرنر. قد تشمل هذه الاختبارات:
- اختبارات الدم للتحقق من مستويات الهرمون الجنسي
- مخطط صدى القلب لفحص عيوب القلب
- فحص الحوض
- الموجات فوق الصوتية للحوض والكلى
- تصوير الصدر بالرنين المغناطيسي
هل هناك مضاعفات لمتلازمة تيرنر؟
الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة ببعض المشكلات الطبية. من خلال المراقبة المناسبة والفحوصات المنتظمة ، يمكنك إدارة المضاعفات.
تشوهات الكلى شائعة. تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا من التهابات متكررة في المسالك البولية. قد تكون الكلى مشوهة أو في وضع خاطئ في الجسم. يمكن أن تزيد هذه التشوهات من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم.
قصور الغدة الدرقية هو حالة يكون لديك فيها مستويات منخفضة من هرمون الغدة الدرقية. قد يكون هذا من المضاعفات الأخرى. وهو ناتج عن التهاب الغدة الدرقية. يمكن أن يعالجها هرمون الغدة الدرقية التكميلي.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر أيضًا من مخاطر أعلى من المتوسط للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. يتسبب مرض الاضطرابات الهضمية في إصابة الجسم برد فعل تحسسي تجاه بروتين الغلوتين الموجود في الأطعمة مثل القمح والشعير.
تشوهات القلب شائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر. يجب مراقبة الأشخاص المصابين بهذه الحالة بحثًا عن مشاكل في الشريان الأورطي وارتفاع ضغط الدم.
قد تكون السمنة من المضاعفات لبعض الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر. يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بمرض السكري.
التعايش مع متلازمة تيرنر
لا يزال بإمكانك عيش حياة صحية إذا تم تشخيصك بمتلازمة تيرنر. لا يوجد علاج ، ولكن هناك علاجات يمكن أن تخفف الأعراض وتحسن نوعية حياتك.
قد تساعد حقن هرمون النمو الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر على النمو بشكل أطول. يمكن أن يساعد العلاج الهرموني أيضًا في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية مثل الثدي وشعر العانة. عادة ما يتم إعطاؤه في بداية سن البلوغ.
يمكن للنساء المصابات بالعقم بسبب متلازمة تيرنر استخدام بويضات مانحة للحمل. يمكن لطبيب أمراض النساء الخاص بك أن يحيلك إلى أخصائي الخصوبة لمزيد من المعلومات حول الطرق الأخرى.
يمكن أن يمنحك العثور على مجموعة دعم للنساء المصابات بهذه الحالة ، أو التحدث إلى مستشار ، دعمًا عاطفيًا وأي تحديات أخرى قد تواجهها نتيجة لحالتك.