كل ما يجب أن تعرفه عن Myotonia Congenita

ملخص

العضل العضلي الخلقي مرض نادر يسبب تصلب العضلات وضعفًا في بعض الأحيان. يمكن أن يؤدي تيبس العضلات إلى صعوبة المشي والأكل والتحدث.

يتسبب الجين المعيب في حدوث خلل عضلي خلقي. يمكنك أن ترث هذه الحالة إذا كان أحد والديك أو كلاهما مصابًا به.

هناك نوعان من أشكال myotonia congenita:

• مرض بيكر هو الشكل الأكثر شيوعًا.تبدأ الأعراض بين سن 4 و 12.يسبب بيكر نوبات من ضعف العضلات ، وخاصة في الذراعين واليدين.
• مرض تومسن نادر الحدوث.غالبًا ما تبدأ الأعراض في غضون الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، وعادةً ما تظهر في سن الثانية أو الثالثة.من المرجح أن تتأثر عضلات الساقين واليدين والجفون.

أعراض

يتمثل العرض الرئيسي للعضلات الخلقية في تصلب العضلات. عندما تحاول التحرك بعد الخمول ، تتشنج عضلاتك وتصبح متصلبة. من المرجح أن تتأثر عضلات ساقيك ، لكن عضلات وجهك ويديك وأجزاء أخرى من جسمك يمكن أن تتيبس أيضًا. يعاني بعض الأشخاص من تصلب خفيف فقط. البعض الآخر قاسي جدًا لدرجة أنهم يواجهون صعوبة كبيرة في الحركة.

غالبًا ما تؤثر العضل العضلي الخلقي على عضلات:

• أرجل
• أسلحة
• العيون والجفون
• وجه
• لسان

عادة ما يكون التصلب أسوأ عندما تبدأ في تحريك عضلاتك بعد أن تكون في حالة راحة. قد تواجه صعوبة:

• الاستيقاظ من الكرسي أو السرير
• يصعد الدرج
• البدء في المشي
• فتح الجفون بعد إغلاقها

بمجرد أن تتحرك لفترة من الوقت ، ستبدأ عضلاتك في الاسترخاء. هذا يسمى "الاحماء".

في كثير من الأحيان ، يمتلك الأشخاص المصابون بالعضل العضلي الخلقي عضلات كبيرة بشكل غير عادي ، تسمى تضخم. يمكن أن تمنحك هذه العضلات الكبيرة مظهر لاعب كمال أجسام ، حتى لو كنت لا ترفع الأثقال.

إذا كنت مصابًا بمرض بيكر ، فسوف تشعر أيضًا بالضعف في عضلاتك. يمكن أن يكون هذا الضعف دائمًا. إذا كنت مصابًا بمرض طومسون ، فقد يؤدي الطقس البارد إلى تفاقم تصلب العضلات لديك.

تشمل الأعراض الأخرى:

• رؤية مزدوجة
• مشكلة في المضغ أو البلع أو التحدث إذا تأثرت عضلات الحلق

الأسباب

يؤدي التغيير ، المسمى بالطفرة ، إلى جين CLCN1 إلى حدوث خلل عضلي خلقي. يوجه هذا الجين جسمك إلى صنع بروتين يساعد خلايا عضلاتك على الشد والاسترخاء. تؤدي الطفرة إلى تقلص عضلاتك كثيرًا.

يُعرف Myotonia congenita باسم مرض قناة الكلوريد. يؤثر على تدفق الأيونات عبر أغشية الخلايا العضلية. الأيونات هي جسيمات سالبة أو موجبة الشحنة. يساعد CLCN1 في الحفاظ على الوظيفة الطبيعية لقنوات الكلوريد في أغشية الخلايا العضلية. تساعد هذه القنوات في التحكم في طريقة استجابة عضلاتك للمنبهات. عندما يتم تحور جين CLCN1 ، لا تعمل هذه القنوات كما ينبغي ، لذلك لا يمكن لعضلاتك الاسترخاء بشكل طبيعي.

أنت ترث كل نوع من أنواع myotonia congenita بطريقة مختلفة:

بالإضافة إلى ذلك ، مع مرض بيكر ، إذا ورثت نسخة واحدة فقط من الجين ، فستكون حاملًا. لن تظهر عليك أعراض ، ولكن يمكنك أن تنقل العضل العضلي الخلقي لأطفالك.

في بعض الأحيان ، تحدث الطفرة التي تسبب العضل العضلي الخلقي من تلقاء نفسها في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.

سقوط

يصيب Myotonia congenita شخصًا واحدًا من بين كل 100000 شخص. إنه أكثر شيوعًا في الدول الاسكندنافية ، والتي تشمل النرويج والسويد وفنلندا ، حيث يؤثر على 1 من كل 10000 شخص.

تشخبص

عادة ما يتم تشخيص خلل العضل العضلي في مرحلة الطفولة. سيجري طبيب طفلك فحصًا للبحث عن تصلب العضلات ، ويسألك عن التاريخ الطبي لعائلتك والتاريخ الصحي لطفلك.

أثناء الفحص ، قد يقوم الطبيب بما يلي:

• اجعل طفلك يمسك شيئًا ما ، ثم يحاول تحريره
• اضغط على عضلات طفلك بجهاز صغير يشبه المطرقة يسمى آلة النقر ، لاختبار ردود أفعال طفلك
• استخدم اختبارًا يسمى تخطيط كهربية العضل (EMG) للتحقق من النشاط الكهربائي للعضلات أثناء توترها واسترخائها
• قم بإجراء فحص دم للتحقق من وجود مستويات عالية من إنزيم الكرياتين كيناز ، وهو علامة على تلف العضلات
• إزالة عينة صغيرة من الأنسجة العضلية للنظر تحت المجهر ، وهو ما يسمى خزعة العضلات

يمكن للطبيب أيضًا إجراء فحص دم للبحث عن جين CLCN1. يمكن أن يؤكد هذا أنك أو طفلك مصاب بالمرض.

علاج او معاملة

لعلاج العضل العضلي الخلقي ، قد يرى طفلك فريقًا من الأطباء يشمل:

• طبيب الأطفال
• أخصائي جراحة العظام ، متخصص يعالج مشاكل المفاصل والعضلات والعظام
• معالج فيزيائي
• عالم وراثة أو مستشار وراثي
• طبيب أعصاب ، وهو طبيب يعالج أمراض الجهاز العصبي

يعالج علاج العضل العضلي الخلقي الأعراض المحددة لطفلك. قد يشمل الأدوية والتمارين لتخفيف شد العضلات. تُستخدم معظم الأدوية الموصوفة لأعراض العضل العضلي الخلقي تجريبيًا ، وبالتالي فهي خارج الملصق.

لتخفيف تصلب العضلات الشديد ، قد يصف الأطباء أدوية ، مثل:

• قناة الصوديوم تحجب الأدوية مثل ميكسيليتين
• مضادات الاختلاج مثل كاربامازيبين (تيجريتول) ، الفينيتوين (ديلانتين ، فينيتيك) ، وأسيتازولاميد (دياموكس)
• مرخيات العضلات مثل دانترولين (دانتريوم)
• عقار الكينين المضاد للملاريا (Qualaquin)
• مضادات الهيستامين ، مثل تريميبرازين (تيماريل)

إذا كان myotonia congenita يسري في عائلتك ، فقد ترغب في التفكير في زيارة مستشار وراثي. يمكن للمستشار أن ينظر في تاريخ عائلتك ، وإجراء اختبارات الدم للتحقق من الجين CLCN1 ، ومعرفة خطر إنجاب طفل بهذه الحالة.

المضاعفات

تشمل المضاعفات الناتجة عن العضل العضلي الخلقي ما يلي:

• صعوبة في البلع أو الكلام
• ضعف العضلات

من المرجح أن يتفاعل الأشخاص المصابون بالعضل العضلي الخلقي مع التخدير. إذا كنت تعاني أنت أو طفلك هذه الحالة ، فتحدث إلى طبيبك قبل إجراء الجراحة.

الآفاق

على الرغم من أن خلل العضل العضلي يبدأ في الطفولة ، إلا أنه لا يزداد سوءًا بمرور الوقت. يجب أن تكون أنت أو طفلك قادرين على عيش حياة طبيعية ونشطة مع هذه الحالة. يمكن أن يؤثر تصلب العضلات على حركات مثل المشي والمضغ والبلع ، ولكن يمكن أن تساعد التمارين والأدوية.